답변 내역

'핵상'이란 한 세포에 들어있는 염색체의 구성상태, 즉 염색체의 상대적인 수를 말하는 개념입니다. 일반적으로 체세포에서는 염색체가 상동염색체 쌍을 이루고 있기 때문에 2n = 46이라고 표현하는데요, 감수 1분열을 거치게 되면 상동염색체의 분리가 일어나기 때문에 핵상이 n = 23으로 변화하게 됩니다.

세포분열은 크게 체세포분열과 생식세포분열로 나뉘는데요, 이때 체세포분열이란 한 개의 체세포가 두 개의 딸세포로 나뉘는 과정을 말합니다. 이 과정에서 DNA는 2배로 복제되었다가 각각의 딸세포에게 절반씩 동일하게 분배가 일어납니다. 세포분열의 주기는 크게 간기와 분열기로 나뉘는데요, 원래 체세포 하나가 가지고 있는 DNA의 상대량을 2라고 한다면, 간기의 S기에서 정확히 2배로 복제가 되어 DNA의 상대량이 4가 되고 분열기를 거치면서 다시 2가 됩니다.

표현형(phenotype)이란 생명체가 지니는 유전정보가 발현되어서 겉으로 드러나는 특성을 말하는 것이며, 예를 들어 완두의 색상을 결정하는 유전자 중 어떤 대립유전자를 갖는지에 따라서 노란색이나 녹색으로 발현될 수 있는데, 이처럼 노란색 또는 녹색이 완두 색상의 표현형이라고 할 수 있습니다. 반면에 유전자형(genotype)이란 생명체가 가지고 있는 대립유전자의 조합을 말합니다. 단순하게 완두의 색상을 결정하는 유전자가 Y, y로 나뉜다고 했을 때 Y가 y에 대해 우성이고 Y는 노란색, y는 녹색을 발현한다고 한다면 YY는 노란색, Yy는 노란색, yy는 녹색으로 최종 발현됩니다. 이때 YY, Yy, yy 등이 완두 색상에 대한 유전자형이라고 할 수 있습니다.

쌍둥이는 과학자, 특히 유전학자들에게 매력적인 연구 대상인데요, 왜냐하면 일란성 쌍둥이는 유전자의 총체인 genome이 동일하기 때문에 유전 질환이나 질병, 유전자, 환경과의 관계를 밝히는데 유용하기 때문입니다. 일란성 쌍둥이는 하나의 난자와 정자가 만나 수정이 이루어진 후에 수정란이 반으로 나뉘어 발생하기 때문에 genome이 같습니다. 따라서 동일한 유전자를 가진 두 사람을 서로 다른 환경조건에서 자라게 했을 때에 환경이 미치는 영향 등을 평가할 수 있기 때문에 쌍둥이 연구가 진행되는 것입니다.

사람의 경우에는 멘델이 유전 연구를 위해 사용한 완두와 같이 임의적으로 교배를 하기에는 윤리적인 문제가 있고, 한 세대가 길며 자손이 적기 때문에 직접 관찰을 통한 연구를 진행하기에는 한계가 있습니다. 이 때문에 사람에 대해서 유전 연구를 할 때에는 주로 가계도 분석을 하게 되는데요, 가계도 분석이란 한 집안의 구성원과 그 혈연관계에 있는 사람들의 유전적 특성을 분석하기 위해서 관계를 표시한 그림을 말하며, 이를 분석하면 우성/열성과 같은 우열관계, 동형접합성/이형접합성과 같은 유전자형, 상염색체유전/성염색체유전과 같은 유전자의 위치등을 분석할 수 있습니다.

'2가 염색체'는 감수 1분열 전기에 상동염색체가 접합한 상태를 말하며, 4개의 염색분체로 이루어져 있기 때문에 4분 염색체라고도 합니다. 감수 1분열 전기에 형성된 2가 염색체는 중기에 세포 중앙에 배열되며 방추사가 각 상동염색체에 결합하기 때문에 양극으로 딸려가면서 분리가 됩니다. 이 시기에는 하나의 염색체를 이루는 염색분체는 코헤신이라는 단백질로 묶여 있기 때문에 분리되지 않으며, 감수 2분열이 되어서야 코헤신이 분해되면서 염색분체의 분리가 일어납니다.

멘델은 유전학 연구에 완두를 실험 대상으로 사용했는데요, 완두는 대립 형질이 뚜렷하고 (ex. 키: 크다/작다, 색상: 노란색/초록색, 모양: 둥글다/주름지다...), 생육기간이 짧기 때문에 단시간 내에 여러 세대를 관찰할 수 있으며, 한 개체에서 여러 자손을 만들어내기 때문에 통계적인 분석이 용이했습니다. 반면에 사람을 대상으로 한 유전연구가 어려운 이유는 윤리적인 문제로 인해 직접적인 교배가 불가능하며, 한 세대는 길고 자손의 수는 적고, 하나의 형질을 결정하는데에 여러 유전자가 관여하며 대립 형질이 뚜렷하지 않은 경우가 많기 때문입니다.

멘델의 유전법칙이란 그레고어 멘델이 완두콩을 기반으로 한 실험을 정리하여 발표한 유전학 법칙인데요, 이중에서 '분리의 법칙'이란 유전자가 부모로부터 자손으로 전달될 때에 하나의 형질을 결정하는 대립 유전자는 서로 분리되며, 각각의 생식세포에는 하나의 대립유전자만이 존재한다는 것입니다.

염색체란 생명체의 유전정보가 담긴 DNA 서열인 유전자와, 비유전자, 히스톤단백질로 이루어진 세포 핵 내의 구조물을 말합니다. 인간은 총 22쌍의 상염색체와 1쌍의 성염색체를 가지기 때문에 총 46개의 염색체를 갖고 있습니다. 이때 상염색체란 세포핵에 있는 염색체 중에서 태아의 성별을 결정하는 성염색체 이외의 염색체를 의미합니다. 성염색체는 X, Y이며 이들은 서로 유전자의 수나 모양, 크기가 다르지만 이외에 상염색체들은 서로 모양과 크기가 동일하며 동일한 위치에 같은 형질을 결정하는 대립유전자가 위치한다는 특징이 있습니다.

인간의 염색체는 총 22쌍의 상염색체와 한 쌍의 성염색체로 이루어져 있으며 46개의 염색체를 이루는데요, 이중에서 성염색체는 태아의 성별을 결정하며 XX일 경우에는 여아이고 XY일 경우에는 남아가 되는 것입니다. 성염색체인 X염색체 상에는 총 900여개의 유전자가 존재하며, Y염색체에는 총 100여개의 유전자가 존재하는데요, 성별에 상관없이 자손은 어머니로부터 X염색체를 받게 됩니다. 이때 X염색체에 관련된 유전병으로는 레트증후군, 저인산혈증, 에르카디증후군 등이 있습니다.