답변 내역

'핵형(Karyotype)'이란 세포핵에 들어있는 염색체의 크기, 수, 형태를 말하는 개념입니다. 따라서 염색체 핵형 분석이란 염색체의 크기, 모양, 수를 분석하여 염색체 이상을 분석하는 방법이며, 핵형 분석을 통해 태아의 염색체를 검사하여 성별이나 이수성, 배수성과 같은 염색체 돌연변이를 파악할 수 있습니다.

염색체란 생명체의 유전정보를 암호화하는 DNA 서열인 유전자와 비유전자, 그리고 히스톤단백질로 이루어진 구조물을 말합니다. 이때 DNA를 구성하는 기본 단위체가 바로 '뉴클레오타이드'입니다. 뉴클레오타이드란 인산: 당: 염기가 1: 1: 1의 비율로 이루어진 물질을 말하는데요, 이때 인산의 음전하로 인해 DNA가 음전하, 즉 산성 전하를 갖게 되는 것입니다. 또한 DNA를 이루는 당은 디옥시리보오스라는 오탄당이며, 염기로는 아데닌, 구아닌, 시토신, 티민의 4종류를 갖습니다. 이와 같은 단위체 뉴클레오타이드가 글리코시드 결합을 통해 중합체인 DNA를 이루게 됩니다.

'핵상'이란 한 세포에 들어있는 염색체의 구성상태, 즉 염색체의 상대적인 수를 말하는 개념입니다. 일반적으로 체세포에서는 염색체가 상동염색체 쌍을 이루고 있기 때문에 2n = 46이라고 표현하는데요, 감수 1분열을 거치게 되면 상동염색체의 분리가 일어나기 때문에 핵상이 n = 23으로 변화하게 됩니다.

세포분열은 크게 체세포분열과 생식세포분열로 나뉘는데요, 이때 체세포분열이란 한 개의 체세포가 두 개의 딸세포로 나뉘는 과정을 말합니다. 이 과정에서 DNA는 2배로 복제되었다가 각각의 딸세포에게 절반씩 동일하게 분배가 일어납니다. 세포분열의 주기는 크게 간기와 분열기로 나뉘는데요, 원래 체세포 하나가 가지고 있는 DNA의 상대량을 2라고 한다면, 간기의 S기에서 정확히 2배로 복제가 되어 DNA의 상대량이 4가 되고 분열기를 거치면서 다시 2가 됩니다.

표현형(phenotype)이란 생명체가 지니는 유전정보가 발현되어서 겉으로 드러나는 특성을 말하는 것이며, 예를 들어 완두의 색상을 결정하는 유전자 중 어떤 대립유전자를 갖는지에 따라서 노란색이나 녹색으로 발현될 수 있는데, 이처럼 노란색 또는 녹색이 완두 색상의 표현형이라고 할 수 있습니다. 반면에 유전자형(genotype)이란 생명체가 가지고 있는 대립유전자의 조합을 말합니다. 단순하게 완두의 색상을 결정하는 유전자가 Y, y로 나뉜다고 했을 때 Y가 y에 대해 우성이고 Y는 노란색, y는 녹색을 발현한다고 한다면 YY는 노란색, Yy는 노란색, yy는 녹색으로 최종 발현됩니다. 이때 YY, Yy, yy 등이 완두 색상에 대한 유전자형이라고 할 수 있습니다.

쌍둥이는 과학자, 특히 유전학자들에게 매력적인 연구 대상인데요, 왜냐하면 일란성 쌍둥이는 유전자의 총체인 genome이 동일하기 때문에 유전 질환이나 질병, 유전자, 환경과의 관계를 밝히는데 유용하기 때문입니다. 일란성 쌍둥이는 하나의 난자와 정자가 만나 수정이 이루어진 후에 수정란이 반으로 나뉘어 발생하기 때문에 genome이 같습니다. 따라서 동일한 유전자를 가진 두 사람을 서로 다른 환경조건에서 자라게 했을 때에 환경이 미치는 영향 등을 평가할 수 있기 때문에 쌍둥이 연구가 진행되는 것입니다.

사람의 경우에는 멘델이 유전 연구를 위해 사용한 완두와 같이 임의적으로 교배를 하기에는 윤리적인 문제가 있고, 한 세대가 길며 자손이 적기 때문에 직접 관찰을 통한 연구를 진행하기에는 한계가 있습니다. 이 때문에 사람에 대해서 유전 연구를 할 때에는 주로 가계도 분석을 하게 되는데요, 가계도 분석이란 한 집안의 구성원과 그 혈연관계에 있는 사람들의 유전적 특성을 분석하기 위해서 관계를 표시한 그림을 말하며, 이를 분석하면 우성/열성과 같은 우열관계, 동형접합성/이형접합성과 같은 유전자형, 상염색체유전/성염색체유전과 같은 유전자의 위치등을 분석할 수 있습니다.

'2가 염색체'는 감수 1분열 전기에 상동염색체가 접합한 상태를 말하며, 4개의 염색분체로 이루어져 있기 때문에 4분 염색체라고도 합니다. 감수 1분열 전기에 형성된 2가 염색체는 중기에 세포 중앙에 배열되며 방추사가 각 상동염색체에 결합하기 때문에 양극으로 딸려가면서 분리가 됩니다. 이 시기에는 하나의 염색체를 이루는 염색분체는 코헤신이라는 단백질로 묶여 있기 때문에 분리되지 않으며, 감수 2분열이 되어서야 코헤신이 분해되면서 염색분체의 분리가 일어납니다.

멘델은 유전학 연구에 완두를 실험 대상으로 사용했는데요, 완두는 대립 형질이 뚜렷하고 (ex. 키: 크다/작다, 색상: 노란색/초록색, 모양: 둥글다/주름지다...), 생육기간이 짧기 때문에 단시간 내에 여러 세대를 관찰할 수 있으며, 한 개체에서 여러 자손을 만들어내기 때문에 통계적인 분석이 용이했습니다. 반면에 사람을 대상으로 한 유전연구가 어려운 이유는 윤리적인 문제로 인해 직접적인 교배가 불가능하며, 한 세대는 길고 자손의 수는 적고, 하나의 형질을 결정하는데에 여러 유전자가 관여하며 대립 형질이 뚜렷하지 않은 경우가 많기 때문입니다.

멘델의 유전법칙이란 그레고어 멘델이 완두콩을 기반으로 한 실험을 정리하여 발표한 유전학 법칙인데요, 이중에서 '분리의 법칙'이란 유전자가 부모로부터 자손으로 전달될 때에 하나의 형질을 결정하는 대립 유전자는 서로 분리되며, 각각의 생식세포에는 하나의 대립유전자만이 존재한다는 것입니다.