태아기의 발달장애에서 혈우병에 대해서 궁금한 것이 있습니다.
태아기의 유전적 요인에 의한 발달장애에서 혈우병은 어떤 것을 말하는 것이며 혈우병이 왜 X염색체의 열성유전자에 기인하는 것인지 궁금합니다.
혈우병은 혈액이 제대로 응고되지 않는 유전적 장애로, 특정 응고 인자의 결핍이 원인입니다. 이 질환은 혈액 응고에 필수적인 인자 VIII 또는 IX가 결핍되어 발생하는데, 혈우병 A는 인자 VIII 결핍, 혈우병 B는 인자 IX 결핍입니다. 혈우병의 유전자는 X염색체에 위치하며, 이 유전자는 열성으로 작용합니다. 따라서 남성은 X와 Y 염색체를 갖고 여성은 두 개의 X 염색체를 가지기 때문에, 남성이 혈우병 유전자를 가질 경우 혈우병이 발현되고, 여성은 대부분 보인자로 남게 됩니다. 여성이 혈우병 증상을 나타내기 위해서는 두 X 염색체 모두에서 혈우병 유전자를 가지고 있어야 합니다.
1명 평가혈우병은 혈액 응고 인자의 결핍으로 인해 발생하는 유전적 출혈 질환입니다. 가장 흔한 형태는 혈우병 A(응고인자 VIII 결핍)와 혈우병 B(응고인자 IX 결핍)입니다. 이들은 각각 응고인자 VIII과 IX를 만드는 유전자가 X염색체에 위치하기 때문에 X-연관 열성 유전 양상을 보입니다. 남성은 X염색체를 하나만 가지고 있어 이 유전자에 변이가 있으면 바로 발현되지만, 여성은 정상 X염색체가 있어 대개 보인자가 됩니다. 따라서 남성에서 발병률이 훨씬 높고, 여성 보인자에게서 태어난 아들에게 50%의 확률로 질환이 나타납니다. 혈우병은 출혈이 잘 멈추지 않아 관절 내 출혈, 근육 내 출혈 등을 일으키므로, 조기 진단과 응고인자 보충 치료가 중요합니다.
1명 평가혈우병은 특정 가계에서 많이 발견되어 유전병으로 추측되었습니다.
가계도를 분석하면 해당 유전병이 어떤 염색체에 존재하는지 추론 할 수 있습니다.
혈우병을 일으키는 이상은 X염색체에 존재하며 다른 X염색체가 정상인 경우 발현되지 않는 열성형질입니다.
남성의 경우 X염색체가 한개이므로 X염색체에 혈우병을 일으키는 결함이 있으면 혈우병이 발생합니다.
여성의 경우 혈우병을 일으키는 X염색체가 있더라도 다른 하나의 X염색체가 정상이면 혈우병이 발생하지 않습니다.
(정상인 X염색체가 응고인자를 정상적으로 만들 수 있기 때문에)
그래서 혈우병 환자는 남성이 더 많습니다.
연구 결과 혈우병은 X염색체에서 발현하는 혈액내 응고인자의 유전자가 돌연변이되어 혈액 응고인자가 부족하여 나타나는 현상으로 밝혀졌습니다.
혈액응고에는 다양한 응고인자가 순차적으로 작용해야하는데, 이 중 하나만 결핍되어도 혈액응고에 문제가 생깁니다.
이 인자들 중 F8(혈우병A)과 F9(혈우병B)의 이상으로 발생하는 혈우병이 대부분을 차지하는데, 이 유전자들이 X염색체에 위치합니다. 특히 F8은 혈액응고에 가장 많은 영향을 미치는 인자이며 전체 혈우병 환자의 80%정도를 차지합니다.
1명 평가'혈우병(hemophilia)'이란 성염색체인 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 의미합니다. 왜 X염색체로 인해 발생하는 것이냐면 정상적으로 혈액 내의 응고 인자 역할을 하는 단백질을 암호화하는 유전자가 X염색체 상에 존재하기 때문입니다.
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