태아기의 유전적 요인에 의한 발달장애에서 다운증후군에 대해서 궁금한 것이 있습니다.
다운증후군은 어떻게 정의할 수 있으며 다운증후군의 경우에 21번 염색체가 1개 더 많아서 염색체 수가 47개인데 21번 염색체인 이유는 무엇인가요?
다운증후군은 유전적 장애로, 대부분의 경우 21번 염색체가 세 개 존재하여 총 염색체 수가 47개가 되는 삼염색체 21로 인해 발생합니다. 이 추가된 염색체는 개인의 발달, 생리적 기능에 영향을 미쳐 특징적인 신체적 및 인지적 특성을 유발합니다. 다운증후군을 가진 사람들은 특유의 얼굴 형태, 짧은 목, 선천성 심장 질환, 청각 문제 등 여러 의학적 문제를 경험할 수 있으며, 보통 경도에서 중등도의 지적 장애가 있습니다. 21번 염색체가 다운증후군의 주요 원인인 이유는 이 염색체에 포함된 중요 유전자들 때문입니다. 이 염색체에 있는 유전자들의 과잉 발현은 필수적인 단백질의 생산을 증가시켜, 다양한 신체 및 발달 과정에 변화를 일으키며 이는 다운증후군의 다양한 특성으로 이어집니다. 이러한 유전적 변화는 주로 모체 내 난자의 분할 과정 중 발생하는 오류로 인해 생기며, 임산부의 나이가 많을수록 이러한 위험이 증가합니다.
1명 평가다운증후군은 21번 염색체의 추가 사본 또는 부분 사본으로 인해 발생하는 선천성 유전 질환입니다. 정상적으로는 인간의 세포 핵 내에 23쌍(총 46개)의 염색체가 있지만, 다운증후군 환자는 21번 염색체가 1개 더 많아 총 47개의 염색체를 갖게 됩니다. 이를 21번 삼염색체증(trisomy 21)이라고 합니다. 21번 염색체가 관여하는 이유는 아직 완전히 밝혀지지 않았으나, 이 염색체에 위치한 유전자들의 과발현이 다운증후군의 특징적인 얼굴 생김새, 발달 지연, 인지 기능 저하 등의 증상을 유발하는 것으로 추정됩니다. 또한, 21번 염색체는 인간의 염색체 중 크기가 작고 유전자 수가 적어, 추가 사본이 생겨도 생존에 치명적이지 않기 때문에 다른 염색체에 비해 삼염색체증이 발생할 가능성이 높다고 알려져 있습니다.
1명 평가다운증후군은 염색체에 이상으로 생기는 질환입니다. 다음 증후군이 변형된 염색체가 21번인 것은 특별한 이유가 있진 않습니다.
다른 부위에 염색체 이상이 있다면 태어나지 못하고 유산이 되는데 반해 21번 염색체는 다음 증후군을 일으킬 정도의 염색체 이상이 일어나도 도태되지 않고 태어나개 됩니다.
1명 평가염색체 번호는 성염색체를 제외한 나머지 상동염색체를 크기순으로 나열하여 매긴 번호입니다.
다운증후군 환자들의 염색체를 조사한 결과 대부분의 다운 증후군 환자(약 95~97%)는 21번 염색체의 갯수가 3개인 것으로 밝혀졌습니다.
염색체 수 이상은 한 염색체에 담겨있는 모든 유전자가 중복되거나 결실 된 것이기 때문에
다른 돌연변이 현상들보다 많은 유전자 발현에 문제가 생깁니다.
그래서 염색체 수 이상이 있을 때 많은 태아들은 생존하지 못합니다.
(성염색체 수 이상과, 21번 염색체 중복을 제외하고)
태어나더라도 생존 기관이 짧은 경우가 대부분입니다.
하지만 다운증후군의 경우 생존확률이 높고 평균 수명이 다른 염색체 수 이상으로 인한 유전병에 비해 깁니다.
이처럼 21번 염색체 중복은 다른 염색체 수 이상보다 생존 확률이 높은데
21번 염색체의 크기가 작아 다른 염색체에 비해 포함하고 있는 유전자가 적으며 생존에 필수적인 유전자도 비교적 적게 포함되어 있기 때문으로 추측합니다.
1명 평가'다운 증후군'이란 가장 흔한 염색체 질환이며 21번 염색체가 정상인보다 1개 많은 3개가 존재하여 총 47개의 염색체를 가지며 정신 지체, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유전 질환입니다. 정상 염색체를 가진 부모에서 정자 혹은 난자를 만드는 동안 세포 분열 과정의 오류에 의해 발생하며 21번 염색체의 비분리 현상으로 인해 생기는 질환입니다.
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