여자로 태어났는데, XY염색체가 어떻게 생길 수 있나요?
이번 올림픽 여자 권투 경기에서 어떤 선수의 xy염색체 여부로 논란이 많은데, 이런 케이스는 어떻게 발생할 수 있나요?
일종의 장애인가요?
안녕하세요. 황정웅 전문가입니다.
XY염색체를 가지는 수정란이 만들어지면 일반적으로 남성의 외형을 갖도록 발생이 일어납니다.
이는 Y염색체에 남성으로 구분되는 형질을 발현하는 여러 유전자들이 포함되어 있기 때문입니다.
주로 SRY 유전자의 존재가 불리는 유전자가 남성을 결정하게 됩니다.
발생 초기에는 남성과 여성이 외형으로 구별되지 않습니다.
이 경우 유전자의 차이만이 발견됩니다.
발생이 진행되면서 유전자에서 발현되는 여러 호르몬들의 작용에 의해 특정 조직들의 발달과 퇴화가 진행됩니다.
이 과정에 의해 간이 흐르면 태아의 생식기가 형성되고 남성 혹은 여성의 생식기를 가지게 됩니다.
하지만 여러 원인에 의해 이 과정에 오류가 생길 수 있습니다.
남성호르몬을 비롯한 성결정에 필요한 여러 호르몬들이 정상적으로 분비되어도,
세포가 가진 이 호르몬들의 수용체에 결함이 생기면
세포가 이 호르몬들에 반응하지 않고 남성의 특징이 발생하지 않습니다.
혹은 호르몬이 분비된 후 작용을 하기위해 구조가 변형되어야 하는 경우가 있는데 이 과정에 문제가 생겨도 발생 과정에서 남성의 특징이 발현되지 않습니다.
혹은 Y염색체의 SRY유전자 부분에 돌연변이가 발생하여 기능이 상실되어도 남성의 특징이 발현되지 않습니다.
이런 현상이 발생하면 XY염색체를 가져도 외부 생식기가 여성의 생식기형태를 가지고 태어납니다.
이 경우 정소와 난소가 발달하지 않아서 불임이 됩니다.
결국 X나Y염색체의 조합은 성별을 결정하는 주요 요인이지만 이것이 반드시 남성 혹은 여성을 확정하지는 않습니다.
X와 Y염색체가 발현하고 작용하는 과정이 복잡하므로 예외가 생길 가능성은 언제나 존재합니다.
또한 염색체에서 XXY, X, XXX같은 조합이 나타나기도 합니다.
성을 결정하는 생물학적인 여러 기작이 매우 복잡한 과정으로 일어나기 때문에
성별에 관한 문제는 실제로 복잡한 문제이며 사회적으로 여러 논쟁이 유발되기도 합니다.
일반적으로 여성은 XX 염색체를, 남성은 XY 염색체를 가지고 있습니다.
하지만 드물게 XY 염색체를 가지고 태어나는 여성이 존재할 수 있는데,이는 유전적인 변이가 발생했기 때문입니다.
첫번째는 안드로겐 불감증, 즉 AIS입니다.
XY 염색체를 가지고 있지만, 남성 호르몬인 안드로겐에 대한 반응이 없거나 매우 낮아 여성의 외부 생식기와 2차 성징을 갖게 됩니다. 가장 흔한 XY 여성의 원인이죠.
두번째는 5-알파 환원효소 결핍증으로 남성 호르몬이 남성의 성기를 발달시키는 과정에 필요한 효소가 부족하여, 출생 시에는 외형적으로 여성의 생식기를 가지고 태어날 수 있습니다. 하지만 사춘기가 되면 남성 호르몬의 영향으로 남성의 2차 성징이 나타나는 경우가 많습니다.
세번째는 고나드 분화 장애로 고환 또는 난소같은 생식샘이 정상적으로 발달하지 못하여, XY 염색체를 가진 개체에서 여성형 생식기가 발달하는 경우가 있습니다.
위에 말씀드린 질환들은 유전자의 특정 부분에 돌연변이가 발생하여 나타나는 경우가 많습니다. 또한 드물게 염색체의 구조적인 이상이나 수적인 이상으로 인해 발생할 수도 있습니다.
안녕하세요.
이번 올림픽 여자 권투 경기에 출전한 알제리 복싱 국가대표 이마네 칼리프는 XY 염색체를 가지고 있는데요, 실제 칼리프는 여성이고 성전환 수술도 받지 않았지만, XY 염색체를 가지고 있고 남성호르몬인 테스토스테론 수치가 높게 나오는 성발달이상(DSD)을 가진 것으로 알려져 있습니다. 성발달이상이란 염색체, 성선, 또는 해부학적 성인 선천적으로 비전형적인 발달 상태를 보이는 경우를 말하며, 발달질환의 일환으로 정자와 난자가 만들어지는 감수분열 과정의 이상으로 생긴 질환을 말합니다.
여자로 태어났지만 XY 염색체를 가질 수 있는 경우는 안드로겐 무감응 증후군 (AIS)과 같은 성분화 장애 때문입니다. 이 장애는 유전적 성별이 남성이지만, 신체가 남성 호르몬에 반응하지 않아 외형적으로 여성으로 발달하게 됩니다. 이로 인해 XY 염색체를 가졌음에도 여성의 신체적 특징을 가지게 됩니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. XY로 태어났지만, Y염색체의 유전자 일부가 돌연변이로 인해 결실되었으면, 남성의 성부속기관을 갖지 못하고 여성의 성부속기관을 가지고 태어날 수 있습니다. 감사합니다.