클라인펠터 증후군은 어떤 특징을 가지고 있는 증후군인가요?
안녕하세요? 염색체 이상으로 다운증후군 등 다양한 증후군이 있더라구요~ 그런데 클라인펠터 증후군은 어떤 특징을 가지고 있는 증후군인가요?
안녕하세요. 김채원 전문가입니다.
클라인펠터증후군은 무조건 남성에게서 나타나는현상입니다.
정상적인 남자라면 성염색체가 XY이어야 하지만,
이 증후군을 가진 남자는 성염색체가 XXY입니다.
여성의 특성을 나타내는 염색체가 하나더 있다보니
고환이 작고 정자생성이 거의되지않으며,
남성호르몬인 테스토스테론의 분비가 적어집니다.
조기에 발견하여 호르몬치료를 하는경우
일반인들처럼 살아갈 수 있기도 하기때문에
빨리발견하는것이 중요합니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
클라인펠터증후군은 남성에게 발생하는 염색체이상 유전병인데, 일반적인 남성의 성염색체 구성은 XY이지만 클라인펠터증후군에서는 X염색체가 하나 더 달라붙어 XXY 염색체를 구성하게 됩니다.
이러한 특징으로인해 여러 증상이 나타나는데 주요특징 중 하나는 불임입니다.정자생산이 제대로이루어지지않고 테스토스테론 수치가 낮아 고환발달자체가 미약하다고합니다.
또한 유방발달이나 근육량감소처럼 남성성이 떨어지는 호르몬불균형질환이 발생할 수 있다고합니다.
그리고 인지능력이나 학습장애, 언어발달을 지연시키기도합니다.
대부분의 클라인펠터증후군 환자는 정상적인 생활을 할수있긴하고
조기진단, 호르몬치료등이 병행되면 증상이 완화되고 일반인과같이 생활할수있다고합니다.
감사합니다.
클라인펠터 증후군은 남성에게서 나타나는 염색체 이상이상입니다.
일반적인 남성은 성염색체가 XY이지만 이와 달리 하나의 X 염색체가 추가되어 XXY의 염색체 조합을 가지는 질환이죠. 이러한 염색체 이상으로 인해 다양한 신체적, 정신적인 특징이 나타날 수 있습니다.
신체적으로는 키가 큰 편이고 팔과 다리가 상대적으로 깁니다. 또 고환의 크기가 작고, 정자 생성 기능이 저하되어 불임의 원인이 될 수 있으며 사춘기 이후 여성처럼 유방이 발달하는 경우가 있습니다. 또한 다른 남성에 비해 근육량이 적고, 힘이 약한 경우가 많습니다.
정신적 으로 독특한 특징일 보입니다. 언어 능력이나 읽기, 쓰기 등 학습 능력이 저하될 수 있으며 다른 사람과의 관계 형성에 어려움을 느낄 수 있고 우울증이나 불안감 등의 정서적인 문제가 발생할 수도 있습니다.
그 외에도 언어 발달이나 운동 발달이 또래보다 느릴 수 있고 드물지면 생식기 기형이 나타날 수 있습니다.
이런 클라인펠터 증후군의 원인은 정자나 난자 형성 과정에서 염색체 분리 오류로 발생합니다. 하지만 다행히 대부분의 경우 우연히 발생하며, 유전적인 요인은 거의 없습니다.
안녕하세요.
"클라인펠터증후군(Klinefelters syndrome)"이란 남성에서 가장 흔한 성염색체이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 46, XY에 X 염색체가 추가되어 생기는 질환입니다. 남성 생식샘저하증(hypogonadism)의 가장 흔한 원인으로 남성 불임의 원인 중 하나입니다. 1942년 클라인펠터(Klinefelter)가 처음 기술하였고, 그 후 1959년에 이 질환의 유발 원인이 성염색체 이상이라는 점이 밝혀졌습니다. 47, XXY의 핵형이며, X염색체가 하나 이상인 성염색체 이상 질환입니다. 클라인펠터 증후군은 남아 650명당 1명꼴의 빈도로 비교적 흔하게 발생합니다. 클라인펠터 증후군의 원인은 47, XXY 핵형의 성염색체 이상입니다. 47, XXY 핵형의 모자이크 유무에 따라 두 가지로 분류할 수 있습니다. 우선 비모자이크형의 경우, 클라인펠터 증후군의 80%~85%는 47,XXY 핵형을 가지고 있습니다. 그 원인은 부모의 생식세포 감수 분열시 성염색체가 비분리된 것입니다. 아버지보다 어머니에게서 유전된 경우가 56%로 약간 더 많습니다. 다음으로 모자이크형의 경우 나머지 약 15% 정도는 46,XY/47,XXY, 46,XX/47,XXY, 46,XX/46,XY/47,XXY, 46,XY/48,XXXY 등의 다양한 모자이크형이 존재합니다. 신체 일부 세포는 정상 핵형을 가지고 있으므로 비모자이크형보다 임상적 소견이 경미한 편입니다. 클라인펠터 증후군의 증상은 지능, 성장, 성선 기능 등에서 나타납니다. 클라인펠터 증후군은 사춘기 이후에 관찰되는 신체적 이상 소견을 통해 진단할 수 있습니다. 세포 유전학적 검사를 통해서 말초 혈액 염색체 검사를 시행하여 47, XXY 핵형을 확인합니다.
클라인펠터 증후군은 남성에게 발생하는 성염색체 이상 증후군으로, 일반적으로 성염색체가 XXY로 나타납니다. 이 증후군을 가진 남성은 키가 크고 체형이 마른 편이며, 근육 발달이 약하고 고환이 작아 생식 능력이 떨어질 수 있습니다. 또한 남성호르몬인 테스토스테론 수치가 낮아 2차 성징 발달이 미약할 수 있고, 경우에 따라서는 가슴 발달(여성형 유방)도 나타날 수 있습니다. 지적 능력에는 큰 영향을 미치지 않지만, 학습 장애나 사회적 기술 발달에 어려움을 겪는 경우도 있습니다.
안녕하세요. 박온 전문가입니다.
클라인펠터 증후군은 남성에게서 발생하는 염색체 이상인데, 주로 X 염색체가 하나 더 있는 경우입니다. 보통 남성은 XY 염색체를 가지지만, 클라인펠터 증후군을 가진 사람은 XXY 염색체를 가지죠.
이 증후군의 주요 특징을 설명드리자면.
1. 신체 발달: 보통 키가 크고, 근육량이 적으며, 체지방이 많아지는 경향이 있습니다.
2. 생식 문제: 남성 호르몬이 적어 성선의 발달이 불완전할 수 있고, 불임의 위험이 높습니다.
3. 인지적 특성: 일부는 언어나 학습에서 어려움을 겪을 수 있습니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 남성에서 가장 흔한 성염색체 이상 증후군으로 정상적인 남성 염색체 XY에 X 염색체가 추가되는 겁니다. 감사합니다.