낫모양의 적혈구가 발생하는 이유가 무엇인가요
아프리카에서는 낫모양의 적혈구를 갖고 있는 사람이 많다고 하는데요 그렇다면 낫모양의 적혈구가 발생하는 이유가 무엇이며 장점과 단점이 무엇인가요
안녕하세요. 김지호 박사입니다.
"낫모양적혈구빈혈증"은 유전자 이상에 따른 헤모글로빈 단백질의 아미노산 서열 중 하나가 정상과 다르게 변이하여 적혈구가 낫모양으로 변하여 악성 빈혈을 유발하는 유전성 질환입니다. 구체적으로 말하자면 11번 유전자의 단완에 위치하는 헤모글로빈의 베타 글로빈 유전자의 점돌연변이로 인해 발생한 것인데요, 비정상적인 헤모글로빈은 산소 농도가 떨어질 때 다른 여러 헤모글로빈 분자와 결합하여 긴 섬유 모양으로 뭉치고, 이로 인해 적혈구 전체의 모양도 낫 모양으로 변하게 됩니다. 이렇게 되면 적혈구가 쉽게 파괴되고 유동성이 떨어지므로 산소 운반을 잘 하지 못하여 심한 빈혈 증상을 나타나고, 때때로 겸형 적혈구가 모세 혈관을 막아 혈액의 흐름을 방해하므로 뇌, 심장, 신장 등의 조직에 손상을 일으킵니다. 이때 아프리카 지역에 낫모양적혈구빈혈증을 가진 사람이 많은 이유는 말라리아에 대한 저항성이 있기 때문입니다. 낫모양적혈구빈혈증을 가진 사람은 말라리아 원충(Plasmodium falciparum)에 감염되기 어렵습니다. 말라리아 원충은 적혈구 안에서 증식하는데, 낫모양 적혈구는 정상적인 적혈구에 비해 말라리아 원충이 자라기 어려운 환경을 제공합니다. 또한 낫모양 적혈구는 말라리아 원충에 감염되면 더 빨리 파괴되므로, 말라리아 원충이 충분히 증식하기 전에 제거되는 효과가 있습니다. 이런 이유로 낫모양적혈구를 가진 사람들은 말라리아에 감염될 확률이 낮거나, 감염되더라도 더 가벼운 증상만 겪게 됩니다. 이러한 말라리아 저항성 때문에, 낫모양적혈구빈혈증 유전자를 하나만 가진 이형접합자(heterozygote)는 말라리아에 생존적으로 유리한 위치에 있으며, 이는 말라리아가 흔한 지역에서 이 돌연변이가 지속적으로 남아있는 이유로 여겨지고 있습니다.
낫모양 적혈구는 유전 질환입니다.
헤모글로빈 단백질의 구조에 이상이 생겨 적혈구가 낫 모양으로 변형되는 것이죠.
이러한 변형은 특정 유전자의 돌연변이로 인해 발생하며, 아프리카 지역에서 특히 빈도가 높은 이유는 외부적 영향도 있습니다.
첫번째는 말라리아때문입니다. 말라리아는 잘 아시겠지만, 모기가 옮기는 기생충 질환으로 아프리카에서 매우 흔합니다. 낫모양 적혈구를 가진 사람은 말라리아 기생충이 잘 자라지 못하기 때문에 말라리아에 대한 저항력이 높습니다. 따라서 말라리아가 유행하는 지역에서는 낫모양 적혈구 유전자가 자연 선택되어 빈도가 높아졌습니다.
또한 작은 집단에서 특정 유전자가 우연히 빈도가 높아지는 현상을 유전적 부동이라고 하는데 아프리카의 일부 지역에서는 오랜 기간 외부와의 교류가 적어 유전적 부동이 발생하여 낫모양 적혈구 유전자가 고정되었을 가능성도 있습니다.
낫모양 적혈구의 장점이라면 앞서 말씀드렸지만, 낫모양 적혈구는 말라리아 기생충에 대한 저항성을 높여줍니다. 이는 말라리아가 유행하는 지역에서 생존에 매우 유리합니다.
그러나 낫모양 적혈구의 단점도 있습니다. 낫모양 적혈구는 수명이 짧고 혈관을 막히게 하여 만성 빈혈을 유발하고 혈관 막힘으로 인해 조직에 산소 공급이 부족해져 심한 통증이 발생할 수 있습니다. 또한 그로 인해 뇌졸중이나 폐렴, 신부전 등 다양한 합병증을 유발할 수 있습니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
겸형적혈구증은 HBB 유전자라고하는것의 변형떄문에 일어납니다.
정상적인 헤모글로빈대신에 S형 비정상헤모글로빈이 생성되는데,
산소가 부족할때 적혈구가 낫모양으로 바뀌게되면서 혈관을 막히게하고
혈액의 흐름을 방해하는 단점을 갖습니다.
대신 이 겸형적혈구를 가진사람은 말라리아에 대한 감영볌저항력을 증가시키기는 장점을 갖습니다.
이 낫모양 적혈구에는 말라리아의 원충이 제대로 생존하지 못하고
말라리아 병증이 나타나지 않을정도로 잘 자라지 못합니다.
그래서 아프리카나 동남아같은 말라리아가 많은지역에서
겸형적혈구증을 가진 사람들이 많습니다.
감사합니다.낫모양 적혈구는 유전자 돌연변이로 인해 발생하며, 주로 아프리카 지역에서 말라리아에 대한 저항력을 높이는 이점이 있습니다. 이 돌연변이는 헤모글로빈의 구조를 변화시켜, 산소가 부족할 때 적혈구가 낫모양으로 변형됩니다. 말라리아 원충은 정상적인 적혈구에서 잘 증식하지만, 변형된 적혈구에서는 생존하기 어려워 말라리아 감염에 일부 저항성을 제공합니다. 그러나 단점으로는 낫모양 적혈구가 혈관을 막기 쉬워 혈액순환 문제를 일으키고, 통증이나 장기 손상을 유발하는 겸상적혈구 빈혈증이 발생할 수 있습니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 비정상적인 헤모글로빈이 있기 때문입니다. 원인은 헤모글로빈의 유전성 유전자 이상입니다. 감사합니다.