인간의 염색체를 발견한 사람은 1953년 스위스의 생물학자 요한 하인리히 슐라이덴 입니다
세포 내에 염색체가 존재한다는 것을 발견하였고
염색체가 유전물질을 담고 있다는 것을 밝혔습니다
인간의 염색체 수가 23쌍(46개)임이 밝혀진 것은 1956년 티지오와 레반에 의한 것입니다
또 다른 염색체는 오스트리아의 생물학자 그레고어 멘델이 발견했습니다
수도승이었던 멘델은 식물 유전에 대한 연구를 진행했으며
1856년부터 1863년까지 모라비아 브뉴오브 수도원에서
동일한 종의 두 식물을 교배하여 자손을 연구하는 실험을 하다가 발견했습니다