근친혼을 계속하면 왜 유전병이 점점 심해지나요? 또한 근친혼으로 인한 유전병이 상염색체 열성 질병인 것으로 알고있는데 조상이 우성형질을 이형집합으로 가졌을 때에는?

Question

합스부르크 가문이 근친혼으로 인하여 유전병이 심해져서 멸망한 가문이라는 것으로 알고 있습니다. 하지만 근친혼으로 인한 유전병은 상염색체 열성 질병인데 왜 심해지나요?

또한 근친혼으로 인한 유전병이 상염색체 열성 질병의 가능성이 높은 것으로 알고있는데 조상이 우성형질을 이형집합으로 가졌을 때에는 상염색체 열성 질병의 가능성이 높아지나요?

Answer 1

근친혼이 유전병을 심화시키는 이유는 간단히 말해 유전적 다양성 감소에 있습니다.

인간을 포함한 모든 생물은 유전자를 부모에게서 절반씩 물려받게 됩니다. 그리고 유전자에는 다양한 형태의 대립유전자가 존재하며, 이러한 다양성은 생물이 환경 변화에 적응하고, 생존을 유지하는데 매우 중요한 영양을 미치게 됩니다.

그렇지만, 근친혼은 가까운 친척끼리 결혼하여 유전적으로 매우 유사한 유전자를 가진 자손을 낳는 것을 의미합니다.

이는 단기적으로는 크게 문제가 되지 않지만 장기적으로는 가려졌던 해로운 유전자의 발현이 나타날 수 있습니다.

사람은 누구나 해로운 유전자를 조금이라도 가지고 있습니다. 보통 이러한 해로운 유전자는 우성 유전자가 아니기 때문에 표현형으로 나타나지 않고 숨겨져 있습니다. 하지만 근친혼을 통해 유사한 유전자를 가진 배우자와 만나면, 숨겨져 있던 해로운 유전자가 동형접합으로 나타날 확률이 높아져 유전병 발현 가능성이 커지게 되는 것입니다.

결국 유전적 다양성이 감소하며 환경 변화에 대한 적응력도 떨어져 질병에 취약해질 수 있는 것입니다.

만일 말씀하신대로 조상이 우성 형질을 이형접합으로 가지고 있었다면, 자손에게 우성 형질이 나타날 가능성이 높은 것은 사실입니다. 그럼에도 해로운 열성 유전자를 자손에게 전달할 가능성도 존재합니다. 먼저 말씀드리면 유전병은 하나의 유전자로 발현하는 경우는 많지 않습니다. 다양한 유전자들이 원인이 되는 경우가 많으며 그 중에서도 특히 중심이 되는 유전자가 있죠. 즉, 모든 경우 우성 형질의 이형접합을 가지고 있을 수는 없다는 것입니다. 결국 근친혼을 통해 이러한 해로운 열성 유전자가 동형접합으로 나타날 확률은 세대를 거듭하며 높아지게 되고 결국 유전병 발현으로 이어질 수 있는 것입니다.

결론적으로 근친혼은 유전적 다양성을 감소시키고 해로운 유전자가 동형접합으로 나타날 확률을 높여 유전병 발병 가능성을 증가시키는 것입니다. 조상이 아무리 우성 형질을 가지고 있더라도, 약간의 해로운 열성 유전자를 가지고 있을 수 있고, 세대를 거듭한 근친혼을 통해 이러한 유전자가 표현형으로 나타날 수 있습니다.

Answer 2

안녕하세요.

근친혼이 반복되면 유전병이 심해지는 이유는 유전적 다양성이 감소하고, 상염색체 열성 질병이 나타날 가능성이 높아지기 때문입니다. 상염색체 열성 질병은 특정 유전자가 열성 형질로 작동할 때 발생합니다. 즉, 해당 질병을 발현하려면 두 개의 열성 대립유전자를 가져야 합니다. 대부분의 사람들은 한 쌍의 유전자 중 하나는 열성이고 하나는 우성인 이형접합체인 경우가 많으며, 이때 우성 유전자가 열성 유전자의 발현을 억제하기 때문에 질병이 나타나지 않습니다. 그러나 근친혼이 반복되면, 유사한 유전자를 가진 사람들이 결혼하게 될 가능성이 커집니다. 근친혼의 결과로 부모가 같은 열성 대립유전자를 자녀에게 전달할 확률이 증가하게 됩니다. 이렇게 두 개의 열성 대립유전자가 자녀에게 전달되면, 상염색체 열성 질병이 발현될 가능성이 크게 높아지죠. 즉, 근친혼을 반복할 수록 유전적 다양성이 감소합니다. 이는 유전적 변이가 적어진다는 것을 의미하며, 개체군 전체가 환경 변화나 질병에 취약해질 수 있습니다. 열성 유전자를 두 개씩 물려받을 가능성이 증가합니다. 이로 인해 잠재적으로 열성 질병이 발현될 확률이 높아집니다. 이러한 과정이 반복되면서 특정 질병을 일으키는 열성 유전자가 집중되어 다음 세대로 전달될 확률이 더욱 높아져, 질병의 심각도와 발병률이 증가할 수 있습니다. 조상이 우성 형질을 이형접합으로 가졌을 경우에도 근친혼에서 문제가 발생할 수 있습니다. 이때는 상염색체 우성 질병이 문제가 될 수 있는데, 우성 질병은 한 개의 우성 대립유전자만 있어도 발병할 수 있기 때문입니다. 만약 조상 중 한 명이 상염색체 우성 질병을 이형접합으로 가진다면 후손은 우성 대립유전자를 하나만 물려받아도 질병이 발현됩니다. 또한, 근친혼을 통해 같은 유전적 조합이 반복되면 해당 우성 유전자가 지속적으로 후손에게 전달될 가능성이 높아지며, 질병이 세대에 걸쳐 발현될 확률이 커집니다.

Answer 3

근친혼을 계속하면 유전병이 심해지는 이유는 동일한 유전자형을 가진 근친끼리 결혼할 때, 열성 유전병의 발현 가능성이 높아지기 때문입니다. 상염색체 열성 질병은 두 개의 열성 대립유전자가 모두 있을 때 발현되는데, 근친혼을 하면 부모 양쪽으로부터 같은 열성 대립유전자를 물려받을 확률이 높아집니다. 우성형질을 이형집합으로 가진 조상이 있을 경우, 상염색체 열성 질병이 발현될 가능성은 크게 달라지지 않지만, 그 조상도 열성 대립유전자를 보유하고 있을 수 있기 때문에 근친혼 시 열성 유전자의 발현 확률은 여전히 존재합니다.