QT 연장 증후군(congenital long QT syndrome)은 심실의 재분극에 이상이 생겨 다형 심실 빈맥인 염전성 심실 빈맥(Torsade de pointes)이 주로 나타나는 선천성 부정맥 질환입니다. 유전 양상에 따라 크게 두 가지로 구분되는데, 상염색체 우성 유전인 Romano-Ward 증후군과, 상염색체 열성 유전으로 청력 소실이 동반되는 Jervell-Lange-Nielsen 증후군이 대표적입니다. 또한 유전과 무관하게 QT 연장 증후군이 발생할 수도 있습니다. 항 부정맥 약제(Quinidine, sotalol, amiodarone)나 여러 약제 (cisapride, 항우울제, macrolide 항생제)로 인해 QT 간격이 늘어나 심실 빈맥이 유발될 수 있습니다.
최근 급격히 발전한 분자 유전학 연구에 따르면 QT 연장 증후군은 유전자 이상으로 심장 세포막의 이온 통로에 이상이 발생한 것이 원인임이 밝혀졌습니다. 유전자 이상과 이온 통로의 이상에 따라 여섯 가지 유형으로 나뉩니다. QT 연장 증후군 I형은 11번 염색체의 유전자 이상이 있으며 칼륨 이온 통로 이상이 있고, II형은 7번 염색체에 유전자 이상이 있으며 역시 칼륨 이온 통로에 이상이 있습니다. III형은 3번 염색체 유전자 이상으로 나트륨 이온 통로에 이상이 있으며, IV형은 4번 염색체의 유전자 이상, V형과 VI형은 21번 염색체의 유전자 이상으로 칼륨 이온 통로에 이상이 있는 것으로 알려졌습니다. 심전도에서 QT 연장이 관찰될 경우 약제로 인한 QT 연장의 가능성을 확인해야 합니다. 스트레스와 관련된 실신이 있었는지, 청력 소실이 있는지, 가족 중 돌연사 사례나 QT 연장 증후군으로 진단받은 사람이 있는지 등을 체크해야 합니다. 실신이나 심장마비로 응급실에 내원하여 진단받는 경우도 있으며, 이 경우 돌연사의 가능성이 있으므로 정확한 진단 후 적극적인 치료 계획을 세워야 합니다.