Q. 카탈레이스 결핍증이 실제로 존재하나요?
네, 카탈레이스 결핍증은 실제로 존재하며, '무카탈라제증(Acatalasia)' 또는 '무카탈레이스혈증(Acatalasemia)'이라고 불리는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 카탈레이스 효소의 유전자(CAT 유전자)에 돌연변이가 발생하여 카탈레이스 효소가 부족하거나 기능하지 못해 과산화수소 분해 능력이 저하되는 것이 특징입니다. 주로 일본인에게서 많이 보고되었으며, 대부분은 증상이 없거나 구강 궤양, 괴사성 궤양 등의 경미한 증상을 보이지만, 심한 경우 괴저성 구내염이나 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.