카탈레이스 결핍증이 실제로 존재하나요?
과산화수소 분해하는 카탈레이스 실험하고 후속탐구 작성하려는데, 카탈레이스 결핍증이 존재할까요? 유전자에 돌연변이가 생기면..
안녕하세요. 정준민 전문가입니다.
네 실제로 카탈레이스 결핍증이 존재한답니다.
CAT 유전자 돌연변이로 생기며, 잇몸 염증이나 궤양 등 국소 조직 손상 유발이 될수 잇답니다.
네, 카탈레이스 결핍증은 존재합니다.
카탈레이스는 우리 몸에서 유해한 과산화수소를 물과 산소로 분해하는 필수 효소입니다. 이 효소에 문제가 생기면 무과산화효소혈증이라는 희귀 유전 질환으로 이어질 수 있습니다.
이 질환을 가진 사람들은 과산화수소가 체내에 쌓여 구강 궤양, 치주염 등 다양한 증상이 나타날 수 있으며, 심한 경우 다른 신체 부위에도 영향을 미칠 수 있습니다.
네, 카탈레이스 결핍증은 실제로 존재하며, '무카탈라제증(Acatalasia)' 또는 '무카탈레이스혈증(Acatalasemia)'이라고 불리는 희귀 유전 질환입니다. 이 질환은 카탈레이스 효소의 유전자(CAT 유전자)에 돌연변이가 발생하여 카탈레이스 효소가 부족하거나 기능하지 못해 과산화수소 분해 능력이 저하되는 것이 특징입니다. 주로 일본인에게서 많이 보고되었으며, 대부분은 증상이 없거나 구강 궤양, 괴사성 궤양 등의 경미한 증상을 보이지만, 심한 경우 괴저성 구내염이나 다른 합병증을 유발할 수 있습니다.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 카탈레이스 결핍증은 CAT 유전자 돌연변이로 인해 카탈레이스 효소 활성이 현저히 감소하거나 결핍되는 드문 유전질환입니다. 일반적으로 증상이 없지만 일부에서 구강 궤양 등이 나타나며, 과산화수소 분해 효율 저하로 세포 독성이 증가할 수 있어 과산화수소 분해 실험 후 후속 탐구 주제로 적합하다고 볼 수 있습니다. 감사합니다.