니프티 검사 및 취약엑스검사 관련하여??????

Question

성별

여성

나이대

30대

기저질환

없어요

안녕하세요

지인이 임신중인데 몇가지 이야기를 하다가 궁금한점이 있어서요

41개월, 12개월 남자아이둘을 키우는데

둘다 기형아검사를 니프티로 했고 이후 검사한것도 다 괜찮았어요.

첫째 임신중에 신지로이드를 먹었고 막달에 임신중독증이 와서 36주 6일에 조산하였는데

Nicu는 안갔고 생후 2달쯤 유문협착증으로 수술하고는 현재까지 건강히 잘 크고있구요

둘째는 갑상선수치는 높은데 항체검사에서 괜찮아서 신지로이드는 따로안먹었고

미리 예방적으로 베이비아스피린 먹어서 따로 이슈없이

37주 6일에 분만 하였습니다.

태어나서 심잡음이 살짝들린다 했는데

생리적심잡음이라 괜찮고 잘크고있는데요!

요즘 유튜브에 보니 취약 엑스 검사도 하나보던데

저는 취약엑스검사는 하진 않았거든요

애둘다 잘 크고있다고 영유아검진에서말씀햐주시던데 이검사는

니프티 괜찮고 잘크고있으면 안해도 되는 구런건가요?

Answer 1

안녕하세요. 최성훈 내과 전문의입니다.

니프티(NIPT)와 취약 X 증후군 검사는 검사하는 목적과 대상이 다릅니다.

니프티는 산모의 혈액 속에 있는 태아 DNA를 분석하여 염색체 수의 이상(다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등)을 확인하는 검사로 '수'의 문제를 보는 반면, 취약 X 증후군 검사는 X 염색체에 있는 특정 유전자의 '구조적인 변이(반복 횟수 증가)'를 확인하는 유전자 검사로 니프티로는 확인할 수 없는 질환입니다.

취약 X 증후군은 지적 장애를 유발하는 가장 흔한 유전 질환 중 하나로 과거에는 가족력이 있거나 위험군에만 권장했으나, 최근에는 산전 검사 옵션이 다양해지면서 '희귀하지만 미리 알 수 있는 유전적 요인'을 확인하기 위해 선택적으로 검사하는 경우가 많아졌습니다.

니프티 검사 결과가 정상이고, 현재 아이들이 건강하게 잘 자라고 있다면 크게 걱정하실 필요는 없습니다.

취약 X 증후군 검사는 '필수' 검사가 아닙니다. 임신 중에 해당 검사를 하지 않았더라도, 현재 아이들의 발달 과정에 특이사항이 없고 영유아 검진에서 정상 판정을 받았다면 아이들은 건강할 확률이 매우 높으며, 만약 부모나 가까운 친척 중에 원인 불명의 지적 장애나 발달 장애가 없다면, 아이가 해당 질환을 가지고 태어날 확률은 매우 낮습니다.