염색체가 부족하게 가지고 태어나는 사람도 있나요?
우리 사람은 46개인가 염색체를 가지고 있는것으로 알고 있는데요
그런데 이러한 염색체가 부족하게 가지고 태어나거나 더 많이 가지고 태어나는 경우도 있나요?
네, 염색체가 부족하거나 더 많이 가지고 태어나는 경우도 있습니다. 일반적으로 사람은 46개의 염색체를 가지지만, 염색체 수가 비정상적으로 나타나는 경우도 있습니다. 예를 들어, 터너 증후군은 X 염색체가 하나 부족해 45개의 염색체를 가지며, 다운 증후군은 21번 염색체가 하나 더 있어 총 47개의 염색체를 가집니다. 이러한 염색체 수 이상은 발달과 건강에 다양한 영향을 미칠 수 있습니다.
안녕하세요. 김경태 전문가입니다.
네, 인간은 일반적으로 46개의 염색체를 가지며, 이 중 22쌍의 상염색체와 2개의 성염색체로 구성됩니다. 그러나 염색체의 수가 정상 범위를 벗어나는 경우도 있습니다.
염색체 수가 부족한 경우는 주로 염색체의 일부가 결손되거나 삭제되는 경우에 발생합니다. 예를 들어, 다운 증후군은 21번 염색체가 추가로 존재하여 47개의 염색체를 가지는 경우입니다. 다른 예로는 터너 증후군은 여성에서 성염색체 중 하나인 X 염색체가 하나만 존재하는 경우입니다.
반대로 염색체 수가 과다한 경우도 있습니다. 이는 염색체가 추가로 존재하거나 염색체의 일부가 중복되는 경우에 발생합니다. 예를 들어, 에드워드 증후군은 18번 염색체가 추가로 존재하여 47개의 염색체를 가지는 경우입니다. 파타우 증후군은 13번 염색체가 추가로 존재하여 47개의 염색체를 가지는 경우입니다.
안녕하세요. 오현수 전문가입니다.
생식세포 형성과정중에서 염색체 비분리가 일어나고, 비분리가 일어났던 것이 수정이 되어 만나게 되면, 나타날수 있지요. 터너 증후군, 클라인펠터 증후군이 그 예입니다.
안녕하세요.
네, 있습니다. 염색체는 사람의 유전자를 갖고 있는 세포 내의 구조인데요, 유전자는 세포핵 내에 있는 염색체에 들어 있습니다. 염색체에는 수백 개에서 수천 개의 유전자가 들어 있으며, 모든 정상 인체 세포에는 염색체 총 46개에 대해 23쌍의 염색체가 들어 있습니다. 이때 염색체 수적 이상이란 염색체수가 46개보다 많거나 적은 경우이며, 어떤 염색체가 한 개 더 많으면 삼염색체(trisomy), 한 개만 있으면 단염색체(monosomy)라고 합니다. 대표적인 예시로 '클라인펠터 증후군'이 있는데요, 클라인펠터 증후군은 남아가 하나의 추가적인 X 염색체를 가질 때 발생합니다. 남아는 학습 장애를 겪고 긴 팔과 다리, 작은 고환, 때때로 유방 비대를 보일 수 있습니다. 반면에 '터너 증후군 (Turner syndrome; TS)'은 여성의 성염색체의 일부 또는 전체가 결여되어 생기는 유전 질환입니다. 이는 정상 여성의 성염색체가 XX 두 개인 데 반해, X염색체가 하나밖에 없기 때문에 발생하는 증후군입니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
사람은 일반적으로 46개(23쌍)의 염색체를 가지고있지만
염색체수가 부족하거나 많이갖고 태어나는 경우가있고,
이런 경우에는 유전적 이상현상으로 나타날 수 있습니다.
예를 몇가지 들어보면
다운증후군은 21번 염색체가 세개 존재하는 경우인데,
신체적, 정신적특성에 영향을 받을 수 있습니다.
터너증후군은 여성이 X염색체 하나가 결여된 상태인데
보통 여성의 신체적특징의 발달장애가 나타날 수 있습니다.
남성도 이와비슷하게 클라인펠터증후군이있는데
X염색체가 추가로 존재하여 성염색체가 XXY가 되는 유전병입니다.
마찬가지로 남성성의 발달이 결여됩니다.
최근에는 이런 유전병의 조기발견과 약물치료, 유전자치료가
일부 가능한 유전병들도 존재하여 조기발견이 중요합니다.
감사합니다.