다운증후군은 왜 다 똑같이 생겼나요?

Question

다운증후군을 보면 얼굴이 거의 다 똑같이 생겼습니다.비단 우리나라뿐만 아니라 전세계적으로 비슷하게 생겼는데왜 다운증후군은 다 똑같이 생겼나요?

김경태 정형외과 전문의 · Accepted Answer

안녕하세요. 김경태 의사입니다.염색체 이상으로 인해 발생하는 질환이고해당 염색체 때문에 생김새가 특징적으로 나타나는것이 있습니다.

김수비 의사 · Answer

안녕하세요. 김수비 의사입니다.다운증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많아 3개 존재하는 염색체 질환입니다. 염색체 질환 중 가장 흔한 질환으로, 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있습니다. 즉 특정 염색체 이상으로 발현되는 질환이라 많은 공통된 특성을 보이는 것이고 그 중 하나가 생김새라고 이해하시면 되겠습니다. 감사합니다

김나영 의사 · Answer

안녕하세요. 김나영 의사입니다.다운증후군은 염색체 비분리로 21번 염색체가 3개가 되었을 때 발생하는데, 여기에는 얼굴과 두개골 발달에 영향을 주는 유전자를 포함하고 있어서 전세계적으로 다운증후군 환자들의 얼굴이 비슷해지게 됩니다. 편평한 얼굴과 작은 코, 두꺼운 목 등의 특징이 그것입니다. 답변이 도움이 되었길 바랍니다.

노동영 피부과 전문의 · Answer

안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 의사입니다.다운증후군 환자들이 전 세계적으로 유사한 얼굴 특징을 가지는 이유는 이 질환의 본질이 염색체 이상에서 기인하기 때문입니다. 다운증후군은 21번 염색체가 추가로 존재하는 삼염색체성(Trisomy 21)에 의해 발생하며, 이로 인해 특정한 유전자 발현이 과도하게 이루어지게 됩니다. 이러한 유전자 과발현이 신체 발달과 형성에 영향을 미쳐 얼굴이나 신체의 구조가 특정한 패턴을 띠게 되는 것입니다.구체적으로, 다운증후군 환자들은 다음과 같은 특징적인 얼굴 구조를 보입니다:- 얼굴 윤곽이 평평하고 둥근 형태를 가집니다.- 눈이 위로 올라간 형태이며, 내안각(눈의 안쪽 모서리)에 눈 주름이 잘 나타납니다.- 코는 작고 낮은 코뼈를 가지며, 혀는 상대적으로 커 보여 입 밖으로 나오는 경우가 많습니다.- 귀가 작고 아래쪽에 위치하는 경향이 있습니다.이러한 얼굴 특징은 특정 유전자와 관련된 발달 과정에서 전형적으로 나타나는 결과입니다. 유전적으로 동일한 변이가 같은 방식으로 얼굴과 신체 발달에 영향을 미치기 때문에, 인종과 상관없이 다운증후군 환자들은 전 세계적으로 비슷한 얼굴과 신체적 특징을 공유하게 됩니다. 도움이 되는 답변이길 바랍니다.

김민성 의사 · Answer

안녕하세요. 아하의 의료상담 전문가 의사 김민성입니다. 질문해주신 내용 잘 읽어보았습니다. 다운증후군은 유전적 요인에 의해 발생하는 질환으로, 21번 염색체가 세 개 존재하는 삼염색체 상태로 인해 발생합니다. 이러한 염색체 구조의 변화는 특정한 신체적 특징을 일으키며, 이는 다운증후군을 가진 사람들 사이에서 공통적으로 나타날 수 있습니다. 대표적인 특징으로는 둥근 얼굴, 평평한 코, 그리고 눈이 비스듬히 올라가 있는 모양 등이 있습니다. 이 같은 신체적 특성들은 다운증후군의 염색체 이상으로 인해 발생하는데, 이는 전 세계적으로 일관되게 나타납니다. 따라서 다양한 인종과 지역에 관계없이 다운증후군을 가진 사람들 사이에서 유사한 외모적 특징이 관찰될 수 있습니다.저의 답변이 궁금증 해결에 도움이 되셨길 바랍니다.

김록희 한의사 · Answer

안녕하세요. 김록희 한의사입니다.다운증후군은 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많은 3개가 존재하는 유전적 질환입니다. 이 추가된 21번 염색체에 있는 특정 유전자, 특히 Dyrk1a 유전자가 얼굴 발달에 영향을 미치게 됩니다.Dyrk1a 유전자는 특정 부위의 뼈 세포 수를 감소시킵니다.두개골 바닥의 연골 관절(연골결합)이 비정상적으로 융합되게 합니다.이러한 과정으로 인해 다운증후군 환자들은 공통적인 얼굴 특징을 갖게 됩니다.

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