누나 조카들이 자폐가있습니다. 유전이걱정되요
누나 조카2명 자폐가있어서 추후 제가 아이를 낳았을때 저희아이들에게 영향이 있을까 걱정이됩니다. 형제 혹은 자매가 자폐일경우 일반인보다 확률이높다고하던데 조카들의 영향도 클까요??
안녕하세요. 강한솔 의사입니다.
결론부터 말씀드리면 조카(누나의 자녀)가 자폐일 때, 본인(외삼촌)의 향후 자녀에게 영향을 주는 유전적 증가는 ‘있을 수는 있으나’ 일반적으로 상대적으로 제한적으로 평가됩니다.
단, 가족 내 다발(두 명 이상) 발생이라면 약간의 위험 증가 가능성은 염두에 두는 것이 보수적입니다.
1. 기본적인 자폐 스펙트럼의 유전 양상
자폐는 단일 유전자 병이 아니라 다인자·다유전자적 영향이 작용합니다.
부모-자식, 형제-자매 사이에서 발병률 증가가 가장 뚜렷합니다.
조카와 외삼촌 사이의 유전적 연관성은 1차 친족보다 훨씬 낮습니다.
2. 조카가 자폐일 때 외삼촌의 자녀 위험도
기존 연구 기준으로 정리하면 다음과 같습니다.
● 일반 인구의 자폐 위험 : 약 1% 내외
● 조카(2촌 친족)가 자폐일 때 외삼촌 자녀의 위험
연구마다 다르지만 1.5~3% 정도로 약간 증가한 것으로 보고됩니다.
즉, 형제(누나)에게 자폐가 있는 경우보다는 훨씬 낮고,
조카가 둘 다 자폐라 하더라도 실제 상승 폭은 제한적인 편입니다.
정리하면,
> “일반 인구보다 조금 높을 수는 있으나, 위험이 크게 상승하는 수준은 아니다.”
3. 왜 조카의 영향은 제한적인가
유전적 공유율
형제·자매 : 50%
조카·외삼촌 : 25%
따라서 조카의 자폐는 가족 내 유전적 ‘경향성’을 시사할 수 있으나,
직접적으로 본인의 아이에게 크게 높아지는 구조는 아닙니다.
4. 보수적인 관점에서의 조언
가족 내 다발성 자폐가 있을 때는 유전 상담(Genetic counseling)으로 개인의 구체적 위험도를 더 정확히 평가할 수 있습니다.
임신 전 또는 계획 시기에 한번 상담받는 정도는 과하게 걱정하지 않으면서
정보적으로는 가장 깔끔한 방법입니다.
요약하면, 조카 두 명의 자폐로 인해 본인의 향후 자녀 위험이 큰 폭으로 증가한다고 보기는 어렵습니다.
다만 가족 내 반복 발생이 있으므로 일반 인구 대비 약간의 증가 가능성 정도로 접근하는 것이 안전합니다.