유전체학(Genomics)의 차세대

Question

유전체학(Genomics)의 차세대 염기서열 분석(NGS) 기술이 개별 환자 맞춤형 정밀 의료를 가능하게 하는 원리는 무엇인가요?

Answer 1

안녕하세요. 차세대 염기서열 분석이 개별 환자 맞춤형 정밀의료를 가능하게 하는 핵심 원리는 환자의 DNA를 대량으로 읽어 개인에게 존재하는 유전적 변이를 찾아내고, 그 변이가 질병이나 약물 반응에 어떤 영향을 주는지 분석하는 것입니다.

기존의 유전자 검사가 특정 유전자 하나를 확인하는 방식이었다면, NGS는 수많은 DNA 조각을 동시에 읽을 수 있습니다. 먼저 환자의 혈액이나 조직에서 DNA를 추출한 뒤 DNA를 잘게 나누어 수많은 조각으로 만들고, 각각의 염기서열을 동시에 분석합니다. 이후 컴퓨터가 이 염기서열을 기준 유전체와 비교하여 염기 하나의 변화, 삽입 및 결실, 유전자 복제수 변화, 구조적 변이 등을 찾아냅니다. 이렇게 발견된 유전적 변이가 중요한 이유는 사람마다 질병에 대한 위험이나 약물에 대한 반응이 다를 수 있기 때문입니다. 예를 들어 암 환자의 종양 조직에서 특정 유전자에 변이가 발견되면, 그 변이가 암세포의 성장을 촉진하는지 확인하고 해당 변이를 표적으로 하는 치료제를 선택할 수 있습니다. 반대로 특정 유전자 변이 때문에 어떤 약물을 빠르게 분해하거나 약물 부작용 위험이 높아지는 환자라면 약물의 종류나 용량을 조절하는 약물유전체학에도 활용할 수 있습니다. 특히 암 정밀의료에서는 NGS의 장점이 더욱 잘 나타납니다. 암세포는 정상세포와 다른 유전체 변이를 가지고 있기 때문에 환자의 정상 조직과 종양 조직을 비교하여 암을 일으키는 주요 변이를 찾아낼 수 있고, 예를 들어 EGFR, BRAF, ALK 같은 특정 유전자 변이가 확인되면 그 변이를 표적으로 하는 치료법을 고려할 수 있습니다. 또한 NGS는 DNA뿐만 아니라 RNA를 분석하는 RNA sequencing에도 활용될 수 있습니다. 이를 통해 어떤 유전자가 실제로 얼마나 발현되고 있는지, 비정상적인 유전자 융합이 발생했는지 등을 확인할 수 있어 질병의 분자적 특성을 더욱 세밀하게 파악할 수 있습니다. 감사합니다.

Answer 2

안녕하세요. 임형준 수의사입니다.

NGS는 한번에 매우 많은 DNA 염기서열을 읽어 개인마다 다른 유전자 변이를 찾아내는 기술입니다. 이를 통해 암의 특정 돌연변이, 약물 대사 관련 유전자, 유전질환 위험등을 분석하고 그 결과에 맞춰 약제 선택, 용량 조절, 예방 전략을 달리할 수 있습니다 .즉 같은 질병명이라도 환자의 유전적 특성에 따라 치료를 세분화하는 것이 정밀의료의 핵심입니다.