다운 터너 클라인펠터 증후군의 차이점 알려주세요

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·다운증후군(Down syndrome)

다운 증후군은 정신 지체와 전형적인 얼굴 모양 외 저혈압, 단두증, 심장기형, 백내장, 근시, 원시, 짧은 손가락, 일자로 가로지른 손금, 벌리고 주름진 입, 면역체계의 약화로 감염성 질환에 잘 걸리게 된다. 수명은 1년내 사망이 2/3정도인데, 이는 감염증이 원인이다. 또한 나이가 들수록 노화가 빠르게 진행된다.
(1) 21번의 삼염색체(Trisomy 21) : 대부분 모계의 21번 염색체쌍의 감수분열 1기 시 비분리현상(nondisjunction)에 의해 일어나며, 아버지쪽의 감수분열 1기에서 일어날 수도 있다. 다운 증후군의 95%가 이 경우이다.
(2) 전좌(Robertsonian Translocation) : 염색체 숫자가 정상임에도 불구하고(46개) 21번 염색체의 장완이 다른 차단부동원체(acrocentric) 염색체(보통 14번과 22번)와 전좌가 일어난 경우이다. 이런 경우 결과적으로 21번의 삼염색체을 유발하여 다운 증후군이 된다. 또한 21q21q 전좌에 의한 경우도 있다.
(3) 모자이크 다운 증후군 : 다운 증후군 환자의 약 1%정도는 정상세포와 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 모두 존재하는 모자이크형(mosaicism)을 가진 경우가 있다. 이런 경우 증상은 보통 다운 증후군보다 약하게 나타난다. 그러나 21번의 삼염색체를 갖는 세포가 어느 부분에 있는가에 따라 넓은 범위의 증상을 보인다.

·터너 증후군(Turner syndrome)

빈도는 여성에서 1/2,500 - 10,000정도로 나타나며, 체모의 숱이 적음, 무월 경, 가슴과 성기의 미발달, 난소·난관·자궁이 작고 미성숙 등의 여성으로의 발달이 덜 일어난다. 그 외에 짧은 신장, 뒷목의 피부가 접힘, 유두가 넓음, 좁은 대동맥 착색된 육상괴(肉狀塊)등의 증상이 있다.
하나의 X 염색체를 갖게되는 것(46, XO) 은 부모들 중 한명에게서 세포분열 동안 X 염색체의 분리가 일어나지 않았기 때문에 나타난다. 75%의 경우가 어머니의 X 염색체를 갖는 것으로 나타나기 때문에, 이상은 정자형성시기나 수정 후에 일어나는 것으로 추정되고 있다.환자의 57%가 45,XO이고, 17%는 X 염색체 장완의 등완염색체(isochromosome)을 갖고, 16%는 모자이크, 10%는 한 X 염색체의 단완 결실을 갖고 있다. 일반적으로 X 염색체의 단완이 터너 증후군에서 보이는 증상들과 연관이 있다고 알려져 있느나, 장완의 결실만으로도 얼굴의 이상은 없으나 streak ovary를 만들 수 있다. 또한 정상적인 핵형을 보이며 터너 증후군의 증상을 나타내는 것을 누난(Noonan) 증후군 1이라고 하며 12번 염색체의 장완의 24부분(12q24)에 연관되어 있다는 보고가 있다.

클라인펠터 증후군(Clienfelter syndrome)

1942년 Klinefelter가 gynecomastia, 무정자증을 동반한 고환의 기능퇴화(testicular atrophy), FSH 상승 등을 주 증상으로 하는 증후군을 보고. 1956년 Bradbury와 Barr 등이 Barr body를 관찰한 이래 1959년 Jacobs와 Strong이 47, XXY라는 것을 밝혀냈다.
이는 남성의 성염색체에 X염색체나 Y염색체가 추가로 더 있는 경우이다. 즉 정상적인 남성의 성염색체에 X염색체가 추가로 더 있는 질환으로 신생아 남아 1,000명당 1 명에서 볼 수 있는 다염색체로서 성적 발달에 지장이 초래되는 질환 중 가장 흔한 경우이다.
클라인펠터 증후군 아기들은 외부 성기가 발달되어 있음에도 불구하고 고환이 위축되어 작아져 있고, 무정자증 등으로 인해 생식능력이 결여되어 있으며, 또한 정상 남자보다 약간은 키가 크나 신체적 기형은 꼭 동반되지 않는다. 염색체 상으로는 남성 염색체를 가졌음에도 불구하고 여성처럼 유방이 발달해 있으며 비만 증세를 보인다. 대개 사춘기 이전에는 진단되지 않으며 흔히 경미한 정신지체가 동반된다. 발생빈도는 1/500 - 2,000 (남성)로 2차 성징이 나타나지 않으며 가슴이 나오고 정자가 없고 기본적인 고환과 전립선은 있으나 음모나 얼굴에 털이 없다. 또 긴 팔과 다리를 갖고 있으며 손과 발이 크고 가슴 부위가 발달되어 있다. 학습은 느리지만 정신지체는 아니다.
잉여의 X 염색체의 60%는 어머니 쪽에서 유래되며 40%는 아버지 쪽에서 유래된다. 어머니 쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 또는 두 번째 감수분열시기에 불 분리가 일어 나 유발되며, 아버지 쪽에서 유래된 경우에는 첫 번째 감수분열시기에 XY 염색체를 갖는 정자가 만들어진다. 어머니의 나이가 많아질수록 위험도 증가한다.