신생아 때 다운증후균 검사는 생후 언제 가능한가요?

Question

다훈증후군이 염색체 이상으로 생기는 질환이라고

알고 있어요. 제 동생이 20년 전에 이 질환을 앓다가

세상을 떠났습니다.

얼굴에 나터나서 검사를 했는데

태어나기 전에 알 수 있나요

Answer 1

안녕하세요. 이중원 육아·아동전문가입니다.

다운증후군 검사는 임신중에 가능합니다. 고위험군이나 산모의 나이가 35세이상인 경우 염색체 검사를 통해 다운증후군검사를 할 수 있습니다. 신생아의 경우 한달정도 지나면 다운증후군의 특유의 외모가 나타나게 되므로 그때 검사를 해보면 됩니다. 눈이 약간 올라가고 미간이 넓으며 뒷통수가 납작하는 등 여러가지 외모특징이 일치한다면 검사를 받는것이 좋습니다.

Answer 2

안녕하세요. 송신애 육아·아동전문가입니다.

보통은 출산 전에 검사를 하더라고요.

다운증후군 원인은 유전적 이유 입니다. 21번 염색체는 2개여야 하는데 3개로 이루어져 있는 경우 다운증후군 이라고 부르며 21번 삼염색체증으로도 알려져있습니다. 700명중 1명꼴로 발생하며 예방하는 방법은 존재하지 않습니다. 하지만 임신중 기형아검사를 통해 미리 알 수는 있습니다. 95% 정도는 특징적인 임상 소견을 바탕으로 다운 증후군을 의심할 수 있습니다. 세포유전학 검사를 통해 다운 증후군을 진단할 수 있습니다.

-세포유전학적 검사: 말초혈액염색체 검사를 통해 21번 삼염색체를 확인하여 다운 증후군을 확진한다고 합니다.

유전자 검사는 일반 병원에서 시행이 가능하다. 다운 증후군으로 진단되면, 이 질환 자체가 모든 신체에 영향을 미치므로 여러 분야에서 협진 진료를 통하여 전인적 관리와 치료가 평생동안 필요하다고 합니다.

Answer 3

안녕하세요. 황석제 육아·아동전문가입니다.

기형아1차검나시 목투명대초음파피검사를통해 알수있답니다

검사후저위험고위험등으로나뉠수있답니다

Answer 4

안녕하세요. 이은별 육아·아동전문가입니다.

태어나기전에 기형아 검사를 통해서확인할수있으나 태어나서도 검사가 가능할수있겠습니다.

Answer 5

안녕하세요. 우석호 육아·아동전문가입니다.

임신 10~14주 사이에 시행하는 초음파 검사로서 태아 목뒤 투명대와 코뼈 등을 측정하여 다운 증후군과 태아 심장 기형의 선별 검사로 사용되고 있습니다.