말씀하신 “다훈증후군”은 정확히는 다운 증후군을 의미하며, 21번 염색체가 정상보다 하나 더 있는 상태가 원인입니다. 가장 흔한 형태는 감수분열 과정에서 염색체가 제대로 분리되지 않는 비분리로 인해 발생하며, 전체의 약 95%를 차지합니다. 이 외에 일부는 전좌 형태(약 3~4%)나 모자이크 형태(약 1~2%)로 나타납니다. 이러한 염색체 이상은 대부분 수정 시점에서 이미 결정되며, 부모의 생활습관이나 임신 중 관리와 직접적인 관련은 없는 것으로 알려져 있습니다.
고령 임신이 위험 요인인 것은 맞습니다. 특히 산모 나이가 증가할수록 난자의 염색체 분리 오류가 증가하여 발생 위험이 올라갑니다. 다만 중요한 점은 젊은 나이에서도 충분히 발생할 수 있다는 것입니다. 실제로 전체 출생아 중 다운 증후군의 상당수는 35세 미만 산모에게서도 발생합니다. 이는 젊은 연령층에서 출산 자체가 많기 때문이며, 개인별 위험도는 낮지만 절대 발생 가능성이 “0”은 아닙니다.
출산 전 선별 및 진단 방법은 비교적 잘 확립되어 있습니다. 임신 초기에는 혈액검사와 초음파를 이용한 선별검사(목덜미 투명대 측정 등)가 있으며, 최근에는 산모 혈액에서 태아 DNA를 분석하는 비침습적 산전검사(Non-invasive prenatal testing)가 널리 사용됩니다. 이는 민감도가 매우 높지만 확진 검사는 아니며, 양성 시에는 양수검사나 융모막검사와 같은 침습적 검사로 염색체를 직접 확인해야 확진할 수 있습니다.
정리하면, 다운 증후군은 염색체 비분리에 의해 발생하는 선천적 이상으로, 고령 임신에서 위험이 증가하지만 젊은 나이에서도 발생할 수 있습니다. 현재는 임신 중 선별검사와 확진검사를 통해 대부분 사전에 확인이 가능합니다.