바소체를 만드는 이유는 무엇인가요?
안녕하세요. 여성의 경우에는 X 염색체 두 개 중 하나를 무작위적으로 응축시키는 바소체를 형성한다고 하는데 이러한 기작은 왜 나타나는 것이며 목적이 무엇인지 한번 바소체를 만들게 되면 다시 풀리지는 않는 것인지 궁금합니다.
안녕하세요. 김채원 전문가입니다.
바소체는 X염색체 유전자발현량을 남성과 동일하게 맞추기위한 유전자발현균형때문에 만들어집니다.
한번 바소체가 만들어지면 영구적으로 유지되고, 세포분열이 되어도
동일한 X염색체가 계속 불활성한 상태를 유지하게됩니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
바소체의 형성은 암컷이가진 두 X염색체의 유전자발현량을 수컷과맞추어 용량보정을하기위한 기전입니다.
한번 불활성화된 X염색체는 세포분열후에도 안정적으로 유지되어서 다시 활성화되지않고,
개체의 평생동안 바소체 상태로 남게됩니다.
감사합ㄴ디ㅏ.
가장 큰 목적은 남성과 여성 간의 유전자 발현량 균형을 맞추기 위함입니다.
남성은 X 염색체를 하나만 가지고 있기 때문에 X 염색체에 있는 유전자가 하나씩만 발현되지만, 여성은 X 염색체를 두 개 가지고 있어 자칫하면 유전자가 두 배로 발현될 수 있습니다. 이러한 양의 차이를 보정하기 위해 한쪽 X 염색체를 불활성화시키는 것입니다.
다만, 이 과정은 랜덤이기 때문에 어떤 X 염색체가 불활성화될지는 세포마다 랜덤으로 결정됩니다. 따라서 여성은 X 염색체에 있는 유전자에 대해 모자이크 형태를 띠게 됩니다.
그리고 바소체는 일단 형성되면 대부분의 세포 분열 과정 동안 불활성화된 상태를 유지합니다.
즉, 응축된 X 염색체는 딸세포로 전달될 때도 응축된 상태로 유지됩니다. 하지만, 생식세포가 만들어지는 과정에서는 불활성화된 X 염색체가 다시 활성화되어 두 개의 X 염색체가 모두 기능하게 됩니다. 이는 다음 세대로 유전자를 전달하기 위한 필수적인 과정이죠.
바소체는 남성과 여성의 X 염색체 유전자 발현량을 동등하게 맞추기 위한 유전자량 보정 기작의 결과물입니다. 여성은 두 개의 X 염색체를 가지므로, 배아 발생 초기에 각 세포에서 무작위로 하나의 X 염색체를 응축시켜 유전적으로 불활성화하는데, 이것이 바소체로 관찰됩니다. 한번 불활성화된 X 염색체는 해당 세포와 그 세포가 분열하여 생긴 모든 딸세포에서 안정적으로 유지되지만, 생식세포 형성 과정에서는 재활성화되어 모든 난자가 활성화된 X 염색체를 갖게 됩니다.
바소체 형성과 관련된 X염색체 불활성화는 여성 세포가 X염색체의 유전자 발현 균형을 맞추기 위해 진화한 기작으로, 기본적으로 유전자의 양적 균형을 맞추기 위한 메커니즘입니다. 여성은 XX, 남성은 XY로 X염색체 수가 다른데요 X염색체에는 수백~천여 개의 유전자가 존재하는데, 이를 그대로 발현하면 여성은 남성보다 X 유전자 발현량이 두 배가 됩니다. 이를 방지하기 위해 여성 세포는 두 X염색체 중 하나를 거의 완전히 불활성화시키는데요, 이렇게 응축되어 핵 주변에 나타나는 것이 바소체입니다. 이러한 X 염색체 불활성화 덕분에 남성과 여성은 X염색체 유전자 발현량이 대략 같아지며 이는 정상적인 세포 기능과 발달을 위해 필수적입니다.
또한 이러한 바소체는 대부분의 체세포에서는 풀리지 않는데요, X 염색체 불활성화는 영구적이며, DNA 메틸화와 히스톤 변형을 통해 유지됩니다. 반면에 난자 형성 과정에서 여성 생식세포가 만들어질 때, 불활성화된 X염색체는 다시 활성화되어야 하는데요 이 과정이 없으면, 새로운 배아에서 X염색체 균형이 깨집니다. 감사합니다.
안녕하세요. 질문자님.
이중철 과학기술전문가입니다.🙂
질문하신 내용 잘 읽어보았습니다.
여성의 바소체 형성과 그 원리에 대해 궁금해하시는군요.
유전학의 흥미로운 현상인 바소체에 대해 최대한 명쾌하게 답변해 드릴게요! ✨
1. 질문의 요지
여성이 바소체(Barr body)를 형성하는 이유와 목적이 무엇이며, 한 번 형성된 바소체가 다시 풀릴 수 있는지 궁금해하시는군요.
2. 답변
가장 중요한 점: 여성의 바소체 형성은 두 개의 X 염색체 중 한 개를 불활성화하여, 유전자 발현량을 남성과 동일하게 맞추는 '유전자 용량 보정'을 하기 위함입니다.
3. 구체적인 설명 및 근거
이유:
남성(XY)은 하나의 X 염색체를, 여성(XX)은 두 개의 X 염색체를 가지고 있습니다.
만약 두 개의 X 염색체가 모두 활성화된다면, 여성은 남성보다 X 염색체 유전자의 발현량이 두 배가 되어 유전자 균형이 깨지게 됩니다.
이러한 불균형을 막고 유전자의 발현량을 동일하게 맞추기 위해, 여성의 세포는 발생 초기 단계에 두 개의 X 염색체 중 하나를 무작위로 선택해 불활성화시킵니다.
이렇게 응축되어 불활성화된 X 염색체가 바로 바소체(Barr body)입니다.
4. (참고)실제 사례/대응방안 등
바소체 형성의 무작위성:
바소체 형성은 완전히 무작위적으로 이루어집니다.
따라서 여성의 몸에는 '아버지에게서 받은 X 염색체'가 불활성화된 세포와 '어머니에게서 받은 X 염색체'가 불활성화된 세포가 모자이크처럼 섞여 있습니다.
불활성화의 영속성:
한번 형성된 바소체는 세포가 분열하여 다음 세대 세포로 전달될 때도 그 상태를 유지합니다.
즉, 딸세포에서도 원래 불활성화된 X 염색체가 그대로 바소체로 존재합니다.
이는 매우 안정적이고 영속적인 기작으로, 필요한 경우를 제외하고는 다시 풀리지 않습니다.
바소체와 질병:
염색체 수 이상 질환 중 터너 증후군(XO) 여성은 X 염색체가 하나이므로 바소체가 없으며, 클라인펠터 증후군(XXY) 남성은 X 염색체가 두 개이므로 하나의 바소체를 가집니다. 이를 통해 염색체 수 이상을 진단하는 데에도 활용됩니다.
5.결론
바소체는 단순한 비정상적인 현상이 아니라, 생명체가 유전적 균형을 맞추기 위해 진화시킨 매우 정교하고 중요한 메커니즘입니다.
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궁금증이 조금이라도 해소되셨기를 바랍니다.
언제든지 더 궁금한 것이 생기면 똑똑 문을 두드려 주세요~.👋
이상, 이중철 과학기술전문가였습니다.🙂
감사합니다.