여자가 혈우병을 나타내는 유전자형을 가지면 거의 사망하는 이유가 무엇인가요?

Question

여자가 혈우병을 나타내는 유전자형을 가지면, 즉 성염색체가 X*X*(X*은 혈우병을 나타내는 유전자)이면 태어나기 전에 거의 사망한다고 하는데 그 이유가 무엇인가요?

Answer 1

안녕하세요. 이충흔 과학전문가입니다.

혈우병은 유전적으로 전달되는 질환으로, 혈액 응고 인자의 부족으로 인해 발생합니다. 이 질환은 성염색체인 X염색체에 있는 혈액 응고 인자가 부족한 경우에 발생하며, 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 여성은 X염색체가 두 개이므로 모든 X염색체에 혈우병 인자가 있는 경우에도 발병하지 않습니다. 그러나 혈우병 C의 경우 상염색체의 이상이 원인이 될 수 있으며, 여성에게도 발생할 수 있습니다. 또한, 혈우병은 유전 질환이지만, 환자 중 약 10명 중 3명은 가족력 없이 돌연변이에 의해 후천적으로 발생합니다. 혈우병 환자들은 정기적으로 혈액 응고 인자를 투여받아야 하며, 최근 기술 발전으로 치료 가능성이 조금씩 열리고 있습니다.

Answer 2

안녕하세요! 손성민 과학전문가입니다.

여성이 혈우병을 나타내는 유전자형을 가지면 태어나기 전에 거의 사망하는 이유는 여성의 성염색체가 두 개인데 그 중 하나가 혈우병을 나타내는 유전자를 가지고 있기 때문입니다. 이 경우 여성은 두 번째 성염색체를 통해 혈우병을 나타내는 유전자를 보완할 수 없기 때문에 실제로 혈우병을 발생시키는 유전자를 가진 남성보다 더 높은 위험에 노출됩니다. 따라서 태어나기 전에 거의 사망하게 되는 것입니다. 이러한 현상은 여성의 성염색체가 두 개이기 때문에 발생하는 것이며 남성은 성염색체가 하나이기 때문에 이러한 위험에 노출되지 않습니다. 감사합니다.

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Answer 3

안녕하세요. 박준희 과학전문가입니다.

혈우병을 극복할수 있는 면역세포가 즉 면역체계가 없는거죠. 그래서 관련질병이 발병하면 생존률이 극히 낮아지는거죠.

감사합니다.