의료상담
듀센 근위영양증은 어떤질병인가요?
성별
남성
나이대
45
듀센 근위영양증은 희귀병이라고 합니다. 유일한 치료제가 신약인데 약값이 비싸서 아빠가 걷기를 하면서 지원금을 모았다고 하는데 어떤 질병인지 궁금합니다.
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2개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 김민성 의사입니다. 이 질환은
초기에는 다리와 골반 근육의 약화가 주로 나타나며, 시간이 지남에 따라 팔, 목, 심장, 호흡 근육 등에도 영향을 미칩니다. 또한
걸음걸이가 비정상적이고, 자주 넘어지거나 계단을 오르기 어려워집니다.
현재 듀센 근위영양증을 완전히 치료할 방법은 없지만, 여러 치료법이 증상을 완화하고 삶의 질을 개선하는 데 도움을 줄 수 있습니다.
1명 평가안녕하세요. 이영민 의사입니다.
우선 질문자님께서 여쭤보신 질환은 '듀센 근이영양증' 일 것으로 보입니다. 듀센 근이영양증은 이름 앞부분에서 볼 수 있듯 이 듀센이라는 사람에 의해 확인된 유전성 질환이며, 성유전자 열성유전 형태로 나타나게 됩니다. 주로 디스트로핀이라고 하는 유전자형의 돌연변이로 발생하게 되며 증상은 근육 이상이 발생하여 태어날 때부터 보행 장애 및 척추 측만증, 심전도 이상이 동반되는 경우가 많습니다. 대개 청소년기부터 휠체어 없이는 생활이 불가능하며 이후 심장 근육 기능 및 호흡근육도 점차 기능이 떨어지면서 20대를 넘기기 어려운 질환 중 하나입니다.
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감사합니다.