Q. 다운증후군은 왜 다 똑같이 생겼나요?
안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 의사입니다.다운증후군 환자들이 전 세계적으로 유사한 얼굴 특징을 가지는 이유는 이 질환의 본질이 염색체 이상에서 기인하기 때문입니다. 다운증후군은 21번 염색체가 추가로 존재하는 삼염색체성(Trisomy 21)에 의해 발생하며, 이로 인해 특정한 유전자 발현이 과도하게 이루어지게 됩니다. 이러한 유전자 과발현이 신체 발달과 형성에 영향을 미쳐 얼굴이나 신체의 구조가 특정한 패턴을 띠게 되는 것입니다.구체적으로, 다운증후군 환자들은 다음과 같은 특징적인 얼굴 구조를 보입니다:- 얼굴 윤곽이 평평하고 둥근 형태를 가집니다.- 눈이 위로 올라간 형태이며, 내안각(눈의 안쪽 모서리)에 눈 주름이 잘 나타납니다.- 코는 작고 낮은 코뼈를 가지며, 혀는 상대적으로 커 보여 입 밖으로 나오는 경우가 많습니다.- 귀가 작고 아래쪽에 위치하는 경향이 있습니다.이러한 얼굴 특징은 특정 유전자와 관련된 발달 과정에서 전형적으로 나타나는 결과입니다. 유전적으로 동일한 변이가 같은 방식으로 얼굴과 신체 발달에 영향을 미치기 때문에, 인종과 상관없이 다운증후군 환자들은 전 세계적으로 비슷한 얼굴과 신체적 특징을 공유하게 됩니다. 도움이 되는 답변이길 바랍니다.
Q. 다운증후군은 왜 생기는 걸까요???
안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 의사입니다.다운증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 주로 21번 염색체가 하나 더 존재하는 삼염색체성(Trisomy 21) 형태에서 기인합니다. 인간의 정상 세포는 46개의 염색체를 가지고 있지만, 다운증후군 환자는 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 염색체 이상은 정자나 난자가 형성될 때 염색체 분리가 제대로 이루어지지 않아 발생하는데, 이를 염색체 비분리 현상이라고 합니다.다운증후군은 특히 산모의 나이와 관련이 있는데, 나이가 많을수록 비분리 현상이 일어날 가능성이 증가해 다운증후군 발생 위험도 높아집니다. 하지만 젊은 산모에게도 나타날 수 있어 절대적인 예측은 어렵습니다.이 질환은 특유의 신체적 특징과 발달 지연을 동반합니다. 예를 들어, 얼굴이 평평하고 목덜미가 두툼하며, 위로 올라간 눈꼬리와 작은 코 등으로 특징지어지며, 손가락이 짧고 혀가 커 보이는 경우도 흔합니다. 이로 인해 말이 어눌하게 들릴 수 있습니다. 또한, 선천성 심장질환이나 면역력 저하, 갑상선 이상 등의 건강 문제가 동반될 수 있습니다.다운증후군은 유전적 요인으로 인해 발생하며, 이를 예방할 수는 없지만 산전 검사(양수 검사, 비침습적 태아 DNA 검사 등)를 통해 조기에 진단이 가능합니다. 진단 후에는 적절한 의료 지원과 교육을 통해 발달을 돕고, 건강 문제를 관리하는 것이 중요합니다.도움이 되는 답변이길 바랍니다.
Q. 통풍은 왜불치병이라고 이야기하나요?
안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 의사입니다.통풍은 대사성 질환의 일종으로, 혈액 내 요산 농도가 비정상적으로 증가하여 관절이나 조직에 요산 결정이 침착되면서 염증과 통증을 유발하는 병입니다. 이 병이 흔히 '불치병'이라고 이야기되는 이유는 완전히 없애는 것이 어렵고, 관리가 중심이 되는 만성 질환이기 때문입니다.통풍 자체는 치료할 수 없는 병이라기보다는, 요산 수치를 정상 범위로 유지하고 급성 통증과 합병증을 예방하는 것이 치료 목표입니다. 즉, 완전히 없애는 것이 아니라 장기적인 관리가 필요하다는 점에서 '불치병'처럼 느껴질 수 있습니다.요산 농도는 체질적인 요인과 함께 식습관, 음주, 비만, 신장 기능 저하 등 후천적 요인으로도 영향을 받습니다. 이런 이유로 치료는 생활습관의 변화와 약물치료가 병행됩니다. 급성 발작 시에는 염증을 완화하는 약물이 사용되며, 장기적으로는 요산 수치를 낮추는 약물로 재발을 예방합니다.중요한 점은 통풍을 잘 관리하면 발작의 빈도를 줄이고 정상적인 생활을 유지할 수 있다는 것입니다. 식단 조절(퓨린이 높은 음식 제한), 적절한 체중 유지, 규칙적인 운동, 금주 등이 예방과 관리의 핵심입니다.치료가 되지 않는 병이라는 표현보다는, 지속적인 관리가 필요한 병으로 이해하는 것이 더 적절합니다. 궁금증 해소에 도움이 되셨기를 바랍니다!
Q. 나이를 먹어도 동안인 사람들은 유전자가 다른가요?
안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 피부과 전문의입니다.동안의 외모는 유전적인 요소가 크게 작용하지만, 전적으로 유전자에만 의존하는 것은 아닙니다. 피부의 탄력, 두께, 주름 발생 여부 등은 유전적으로 물려받은 피부 타입에 영향을 받습니다. 예를 들어, 유분이 적당히 많은 피부는 건조한 피부에 비해 주름이 덜 생길 가능성이 있습니다. 또한 얼굴의 골격, 근육의 발달 상태도 유전적인 영향을 받을 수 있습니다.하지만 생활습관, 피부 관리, 식단, 스트레스 관리, 그리고 충분한 수면 같은 후천적인 요소들도 동안을 유지하는 데 매우 중요한 역할을 합니다. 자외선 차단제를 꾸준히 사용하는 습관은 피부 노화를 예방하고, 규칙적인 운동과 건강한 식단은 피부의 혈류와 영양 공급을 개선해줍니다. 이러한 관리와 더불어 긍정적인 생활태도가 피부 노화를 늦추는 데 기여할 수 있습니다.동안은 유전과 환경, 그리고 자기 관리가 조화를 이루어 만들어지는 결과입니다.도움이 되는 답변이길 바랍니다.
Q. 피부의 때를 미는 것이 피부에 도움이 될가요?
안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 피부과 전문의 입니다.때를 미는 행위는 피부 건강에 매우 해롭다는 것이 피부과 전문의들의 공통된 의견입니다. 때를 밀지 않는 것이 피부를 보호하는 데 가장 중요하며, 특히 피부 노화와 직접적으로 연관되어 있기 때문입니다.피부의 가장 외층인 각질층은 단순히 때로 여겨질 수 있지만, 사실은 피부의 천연 장벽 역할을 합니다. 이 각질층에는 세라마이드를 포함한 다양한 천연 물질들이 존재하여 피부의 보습을 유지하고, 외부의 유해 물질이나 세균으로부터 피부를 보호합니다. 이러한 보호층이 손상되면 피부는 외부 자극에 더 취약해지고, 아토피 피부염과 같은 질환의 위험도 증가합니다. 실제로 아토피 피부염의 주요 원인 중 하나는 천연 피부 장벽이 손상되었을 때 발생합니다.때를 밀면 이러한 중요한 장벽이 파괴되어 피부의 자연 보호 능력을 잃게 됩니다. 이는 마치 피부염을 스스로 유발하는 행동과 같다고 볼 수 있습니다. 반면, 보습제를 사용하는 것은 피부의 손상된 장벽을 보완하는 데 도움이 됩니다. 보습제에는 유분과 세라마이드 같은 인공 피부 장벽 물질이 포함되어 있으며, 이들의 품질이 천연 장벽 물질과 유사할수록 보습제의 가격이 더 비싸집니다. 그러나 때를 미는 것은 이러한 자연적인 장벽을 없애는 행위이므로 매우 좋지 않습니다.때를 미는 습관은 당장 눈에 띄는 영향이 적을 수 있지만, 지속적으로 반복될 경우 피부 손상이 누적되어 빠른 노화를 초래합니다. 결론적으로, 피부 건강과 노화를 방지하려면 때를 미는 습관을 즉시 중단하고, 보습제를 꾸준히 사용하는 것이 좋습니다.답변이 도움이 되었길 바랍니다.