다운증후군은 왜 생기는 걸까요???
수많은 장애가 있겠지만, 그중에서도 다운증후군은 얼굴이나 이런곳에 신체적 특징이 확실합니다.
말도 어눌하고~~ 다운증후군은 왜 생기는 걸까요?
안녕하세요. 김경태 의사입니다.
다운증후군은 염색체 이상으로 인해 발생합니다....
수정과정에서 문제가 일어납니다..
안녕하세요. 김수비 의사입니다.
다운증후군은 21번 염색체가 정상인보다 1개 많아 3개 존재하는 염색체 질환입니다. 염색체 질환 중 가장 흔한 질환으로, 신체 전반에 걸쳐 이상이 나타나며 특징적인 얼굴 모습을 관찰할 수 있습니다.
감사합니다
안녕하세요. 최연철 소아청소년과 전문의입니다.
다운증후군에 대해 궁금하신 듯합니다.
정상적으로 세포에는 1번에서 22번까지의 염색체가 2개(한쌍)씩 있으나,
다운증후군은 정상적으로는 2개여야하는 21번 염색체가 3개 있어서
다양한 선천기형, 특징적인 외모, 특정적인 외모를 보이게 됩니다.
실제로 21번 염색체가 3개인 삼체성 다운증후군(다운증후군의 95%)부터,
전체 염색체의 개수는 정상이나 양적으로 과잉인 전위성 다운증후군(약 4%),
세포의 일부만 21번 염색체를 3개 보유한 모자이크성 다운증후군(약 1%)까지
다양한 유형의 다운증후군이 있습니다.
다운증후군의 전반적인 정보에 대해서는 아래의 링크를 참고하시길 바랍니다.
도움이 되었길 바랍니다. 감사합니다.
안녕하세요. 김나영 의사입니다.
다운증후군은 21번 염색체가 하나 더 있는 상태로 인해 발생합니다. 정상적으로는 염색체가 2개씩 존재해야 하는데 염색체 비분리 현상으로 인해 21번 염색체가 3개가 되면 다운증후군이 발생합니다. 어머니의 나이가 많을수록 발생 가능성은 높아집니다. 추가된 염색체는 작은 코나 편평한 얼굴, 두꺼운 목 등의 신체 특징과 발달 지연, 어눌한 언어 등의 증상을 유발합니다.
답변이 도움이 되었길 바랍니다.
안녕하세요. 아하 지식인에서 활동하고 있는 의사입니다.
다운증후군은 염색체 이상으로 인해 발생하는 질환으로, 주로 21번 염색체가 하나 더 존재하는 삼염색체성(Trisomy 21) 형태에서 기인합니다. 인간의 정상 세포는 46개의 염색체를 가지고 있지만, 다운증후군 환자는 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 염색체 이상은 정자나 난자가 형성될 때 염색체 분리가 제대로 이루어지지 않아 발생하는데, 이를 염색체 비분리 현상이라고 합니다.
다운증후군은 특히 산모의 나이와 관련이 있는데, 나이가 많을수록 비분리 현상이 일어날 가능성이 증가해 다운증후군 발생 위험도 높아집니다. 하지만 젊은 산모에게도 나타날 수 있어 절대적인 예측은 어렵습니다.
이 질환은 특유의 신체적 특징과 발달 지연을 동반합니다. 예를 들어, 얼굴이 평평하고 목덜미가 두툼하며, 위로 올라간 눈꼬리와 작은 코 등으로 특징지어지며, 손가락이 짧고 혀가 커 보이는 경우도 흔합니다. 이로 인해 말이 어눌하게 들릴 수 있습니다. 또한, 선천성 심장질환이나 면역력 저하, 갑상선 이상 등의 건강 문제가 동반될 수 있습니다.
다운증후군은 유전적 요인으로 인해 발생하며, 이를 예방할 수는 없지만 산전 검사(양수 검사, 비침습적 태아 DNA 검사 등)를 통해 조기에 진단이 가능합니다. 진단 후에는 적절한 의료 지원과 교육을 통해 발달을 돕고, 건강 문제를 관리하는 것이 중요합니다.
도움이 되는 답변이길 바랍니다.
안녕하세요. 아하의 의료상담 전문가 의사 김민성입니다. 질문해주신 내용 잘 읽어보았습니다. 다운증후군은 염색체의 이상으로 발생하는 유전 질환입니다. 일반적으로 인간의 염색체는 46개, 즉 23쌍으로 이루어져 있는데, 다운증후군 환자의 경우 21번 염색체가 하나 더 있어 총 47개의 염색체를 가지게 됩니다. 이러한 염색체의 추가는 주로 태아가 발생하는 과정에서 비분리 현상이라고 불리는 과정에서 문제가 발생하여 생깁니다. 이로 인해 신체적 특징과 함께 인지 발달에 영향을 미치게 됩니다.
다운증후군의 원인은 주로 부모의 나이에 영향을 받는다고 알려져 있습니다. 특히, 어머니의 나이가 증가할수록 다운증후군이 발생할 확률이 높아지는 것으로 연구되어 왔습니다. 다운증후군의 특징적인 외모나 발달상의 지연은 다양하게 나타날 수 있으며, 각 개인마다 그 정도가 다를 수 있습니다. 이러한 특성 때문에 다운증후군을 가진 분들마다 개별적인 관리와 지원이 필요합니다.
저의 답변이 궁금증 해결에 도움이 되셨길 바랍니다.
안녕하세요. 김록희 한의사입니다.
다운증후군은 염색체 이상으로 발현되는 질환으로 21번 염색체가 정상보다 하나 더 많아서 발생합니다.
정상인은 23쌍, 총 46개의 염색체를 가지고 있습니다.
다운증후군 환자는 21번 염색체가 3개여서 총 47개의 염색체를 갖게 됩니다.
이러한 염색체 이상은 대부분 우연히 발생하며, 부모의 나이가 많을수록 발생 확률이 높아지게 됩니다