Q. 취약X증후군과 헌팅턴무도병이 세대가 지날수록 조기발병하는 이유는?
취약X증후군과 헌팅턴병에서 세대가 지날수록 조기 발병하는 이유는 특정 유전자의 삼핵산염기 반복 서열이 세대를 거치며 확장되기 때문입니다. 취약X증후군은 FMR1 유전자의 CGG 서열이, 헌팅턴병은 HTT 유전자의 CAG 서열이 불안정하게 반복되는데, 이 반복 횟수가 생식세포 분열 과정에서 증가하는 경향이 있습니다. 반복 횟수가 길어질수록 유전자는 더욱 불안정해져 다음 세대에서는 더 크게 확장될 수 있으며, 이렇게 늘어난 반복 서열은 유전자 기능에 이상을 초래하여 더 이른 나이에 심각한 증상을 유발하게 되는데, 이 현상을 유전적 예측이라고 합니다.