봄베이혈액형이 발생하는 원리는 무엇인가요?
안녕하세요. A형이나 B형의 항원을 가졌음에도 불구하고 표현형적으로 O형으로 나타나는 봄베이혈액형이 발생하는 원리는 무엇인가요?
네, 사람의 ABO 혈액형은 적혈구 표면에 A 항원 또는 B 항원이 존재하느냐에 따라 결정되는데요 그런데 A와 B 항원이 세포 표면에 자리 잡으려면 전구체가 먼저 필요합니다. 이 틀은 H 항원이라고 불리며, H 유전자(FUT1 유전자) 가 작동하여 만들어지는데요 즉 O형은 H항원만 있는 경우이고, A형은 H항원에 A당이 붙은 경우이고, B형은 H항원에 B당이 붙은 경우이고, AB형은 H항원에 A당과 B당이 붙은 경우입니다.
이때 봄베이 혈액형은 H 유전자(FUT1) 에 돌연변이가 생겨 H 항원이 아예 만들어지지 않는 경우인데요, 따라서 A 유전자나 B 유전자가 있어도, 붙을 자리가 없으므로 실제 적혈구 표면에는 A나 B 항원이 발현되지 않습니다. 결과적으로 유전자형은 A, B, 혹은 AB일 수 있지만, 표현형은 O형처럼 보이는 것입니다. 또한 보통 O형은 항-A, 항-B 항체만 혈청에 존재하는데요 그런데 봄베이 혈액형(hh)은 H 항원 자체도 없기 때문에 따라서 혈청에 항-H 항체까지 존재합니다. 그래서 일반적인 O형 혈액을 수혈받아도, 그 속의 H 항원 때문에 강한 면역반응(용혈반응) 이 일어나며 결국 봄베이형은 같은 봄베이형 사람의 혈액만 수혈이 가능합니다. 감사합니다.
1명 평가A형 또는 B형 항원의 전구체인 H항원을 만들지 못하기 때문입니다.
ABO식 혈액형은 적혈구 표면에 H항원이 먼저 만들어진 후, 이 H항원에 추가적인 당이 결합하여 A 또는 B 항원이 형성됩니다.
그런데, 봄베이 혈액형은 H항원을 만드는 FUT1 유전자에 돌연변이가 생겨 기능이 없는 hh 유전자형을 가지게 됩니다.
결국 hh 유전자형을 가진 사람은 H항원 생성 효소를 만들 수 없으므로, 적혈구 표면에 H 항원이 형성되지 않고, A형 또는 B형 유전자를 가지고 있더라도, H항원이 없기 때문에 A 또는 B 항원 역시 형성되지 못하는 것입니다.
결과적으로, 적혈구에는 A, B, H 항원 모두 존재하지 않아 혈액형 판별 시 O형과 동일하게 반응하게 됩니다. 따라서 유전자형은 A형이나 B형일 수 있지만, 표현형은 O형으로 나타나는 것이죠.
참고로 이러한 특성 때문에 봄베이 혈액형인 사람은 O형을 포함한 모든 혈액형으로부터 수혈을 받을 수 없습니다. 일반적인 O형의 적혈구에는 H 항원이 존재하는데, 봄베이 혈액형인 사람의 혈청에는 H항원에 대한 항체가 있기 때문입니다.
봄베이 혈액형은 A형과 B형 항원의 바탕이 되는 H항원이 생성되지 않아 발생합니다. 적혈구에 A형 또는 B형 항원이 발현되기 위해서는 H항원이 먼저 만들어져야 하는데, H 유전자에 돌연변이가 생겨 기능이 상실되면(유전자형 hh) H항원이 생성되지 않습니다. 따라서 개인의 유전자형이 A형이나 B형이라 할지라도 H항원이 없어 항원이 발현되지 못하므로, 혈액형 검사 시에는 A항원과 B항원이 모두 없는 O형으로 표현됩니다.
안녕하세요. 질문자님.
💡이중철 과학기술전문가입니다.💡
유익한 질문 내용 잘 읽어보았습니다.
A형이나 B형 유전자를 가졌음에도 O형으로 표현되는 봄베이 혈액형의 신비한 원리에 대해 궁금해하시는군요.
그 유전학적 비밀을 최대한 명쾌하게 답변해 드릴게요! ✨
1. 질문의 요지
A형이나 B형의 항원을 가졌음에도 불구하고 표현형적으로 O형으로 나타나는 봄베이 혈액형이 발생하는 원리가 무엇인지 궁금해하시는군요.
2. 답변
가장 중요한 점: 봄베이 혈액형은 ABO 혈액형을 결정하는 'H 유전자'의 돌연변이 때문에 발생합니다.
이 유전자에 결함이 생기면 A 또는 B 항원을 만들 수 있는 '기초 물질(H 항원)'을 생성하지 못해 결과적으로 O형처럼 보이는 것입니다.
3. 구체적인 설명 및 근거
이유:
(정상적인 혈액형 발현) 우리 혈액형은 단순히 A, B, O 유전자에 의해 결정되는 것이 아닙니다. A형과 B형 유전자는 각각 A형, B형 항원을 만드는 효소를 만들지만, 이 효소들이 작동하려면 적혈구 표면에 'H 항원'이라는 기본 틀이 있어야 합니다.
마치 집을 짓기 위한 '토대'와 같습니다. H 유전자가 이 토대를 만들고, A형 유전자는 그 토대 위에 A라는 지붕을, B형 유전자는 B라는 지붕을 올리는 역할을 합니다. O형 유전자는 지붕을 올리지 못하는 유전자입니다.
(봄베이 혈액형의 발현) 봄베이 혈액형을 가진 사람은 H 유전자에 돌연변이가 생겨 H 항원이라는 '토대'를 아예 만들지 못합니다. 따라서 아무리 A형이나 B형 유전자를 가지고 있어도, 그 유전자가 만든 효소가 붙을 곳이 없어 A형 또는 B형 항원이 만들어지지 않습니다.
4. (참고) 실제 사례/대응방안 등
표현형 vs. 유전자형:
결과적으로 이들의 적혈구 표면에는 아무런 항원이 없으므로, 검사 결과는 O형으로 나타납니다.
하지만 이들은 유전자적으로는 A형, B형, 혹은 AB형일 수 있습니다.
이처럼 겉으로 드러나는 특징(O형)은 '표현형', 유전적인 구성(A, B, O)은 '유전자형'이라고 부릅니다.
수혈의 위험성:
봄베이 혈액형은 수혈 시 매우 위험합니다. 이들의 혈장에는 A, B 항체뿐만 아니라, 일반적인 O형에게는 없는 'H 항체'가 존재합니다. 따라서 O형 혈액을 수혈받아도 H 항체가 수혈된 적혈구를 공격해 치명적인 부작용을 일으킵니다.
이 때문에 봄베이 혈액형은 오직 같은 봄베이 혈액형끼리만 수혈이 가능합니다.
5.결론
봄베이 혈액형은 A 또는 B 유전자를 가지고 있어도, 그 항원을 발현시키는 데 필요한 'H 항원'이 없어 O형처럼 보이는 매우 희귀한 경우입니다.
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궁금증이 조금이라도 해소되셨기를 바랍니다.
언제든지 더 궁금한 것이 생기면 똑똑 문을 두드려 주세요~.👋
이상, 이중철 과학기술전문가였습니다.🙂
감사합니다.