선천성 부신과형성 성인이된후 알수있나요
우리나라에서는
출생이후 선천성부신과형성에 해당되면
돌 전후로 수술을 한다고하는데
그러면 본인은 성인이된후 그사실을 모를수있나요?
과거 본인이 선천성부신과형성에 해당되어서
수술을받았는지여부를
성인이 된후 산부인과등에 가서 검사를통해 알수있나요?
어떤검사를 통해 알수있나요?
안녕하세요. 신성현 의사입니다.
1. 우리나라에서는 출생이후 선천성부신과형성에 해당되면 돌 전후로 수술을 한다고하는데그러면 본인은 성인이된후 그사실을 모를수있나요?
선천부신과다형성, 선천성 부신증식증(Congenital Adrenal hyperplasia) 의 경우는 다향한 유전적 결함으로 발생하며 그 결함의 종류에 따라 나타나는 표현형도 다양하기에 성인이 되서 진단이 되기도 합니다.
대표적인 유전자 결함은 [21-수산화효소(21-hydroxylase) 결핍] 입니다. 이경우에도 다양한 표현형으로 나타날수 있습니다.
1) 단순남성화형 (simple virilizing form)
21-hydroxylase 결핍은 영아에서 애매모호한 성기를 가진 경우에서 가장 흔한 원인이며 50,000명당 한 명으로 발생하고 전형적 선천성부신증식증의 25%를 차지합니다. 21-hydroxylase 결핍으로 인해 코티졸 합성이 감소되어 부신피질자극호르몬이 증가하고 부신에서 다량의 코티졸 전구체들이 형성되어 혈장내 17-hydoxyprogesterone과 21-deoxycortisol이 증가하며, 출생후 이러한 스테로이드의 대사물은 17-ketosteroid, pregnanetriol, 11-ketopregnanetriol 형태로 소변으로 배설됩니다. 21-hydroxylase 결핍에서는 유전적 성, 성선의 분화, 그리고 내부 생식기의 형태형성은 정상입니다. 부신의 스테로이드 합성의 장애가 태아 초기에 시작되므로 출생시 어느 정도의 남성화가 대부분에서 존재하며, 음핵비후와 다양한 정도의 음순 음낭 융합이 있고, 질은 요도와 함께 열려 있습니다. 출생 후 남성화 현상이 진행되어 음모와 액모가 조기에 발현되고 여드름이 나타나며 음성이 남성화됩니다. 여성 환자는 나이에 비하여 신장이 크며 골화는 진행되어 있고, 근육 발달이 좋으며 일반적으로 남성의 체형을 갖습니다. 내부 생식기가 여성이지만 유방 발달과 월경은 일어나지 않기 때문에 많은 여성 환자들이 성인까지 진단이 안되며 남성으로 양육되는 수도 있습니다.
2) 염분소실형
심한 21-hydroxylase 결핍을 가진 환자에서는 남성화와 염분소실이 모두 일어나는데, 이 형은 고전적 선천성부신증식증의 75%를 차지합니다. 저나트륨혈증, 고칼륨혈증, 산혈증, 탈수, 저혈압이 생기고 치료하지 않으면 사망하게 됩니다. 환자의 50%에서 첫 염분소실증상이 생후 6∼14일경에 발생하며, 점진적인 체중 감소와 탈수를 나타내고. 구토가 식욕부진과 함께 뚜렷해집니다. 청색증과 호흡곤란이 나타나며 치료하지 않으면 수 주 내로 사망합니다. 염분 소실의 정도가 남성화 정도와 일치하지 않으므로 경도의 남성화가 있는 여아의 경우에도 생후 몇 주 동안은 부신기능저하 증세를 주의깊게 관찰하여야 합니다.
3) 비전형적인 형 (nonclassical)
21-hydroxylase 결핍 선천성부신증식증의 증세가 약한 지발형은 임상증세가 다양하며, 전형적 21-hydroxylase 결핍증과는 달리 출생이 외부 성기의 변화, 탈수증세는 없고 대개 사춘기로 진행함에 따라 부신성호르몬 과잉증세를 보입니다. 지발형은 대부분 사춘기때부터 월경불순, 배란 장애, 심한 여드름, 남성형 체모(hirsuitism), 불임 등의 증세를 호소하며, cortisol의 투여로 호전됩니다. 정상보다 높은 부신 성호르몬에 의하여 골연령이 빨라지기도 하고 골단 성장판의 조기융합을 조장하여 최종 신장은 예측치보다 더 작아지기도 합니다. 때로는 남여 모두에서 무증세로 지내기도 합니다.
2. 어떤검사를 통해 알수있나요?
1) 우선 산부인과 혹은 내분비전문의 진료를 통해 임상소견 및 가족력을 면밀히 청취해야 합니다.
- 애매한 성기와 여성 가성반음양의 모양을 가졌고
- 양측 잠복고환을 가진 표현형이 남자인 경우
- 쇼크 또는 심하게 탈수 증상이 있거나 체중 증가가 되지 않는 영아
- 사춘기 이전에 남성화가 있는 남아나 여아인 경우
- 가족력에서 이전에 이환된 형제가 있거나 영아기에 예기치 않은 죽음 또는 성조숙증을 가진 남자 형제가 있을 수 있습니다.
그외에는
2) 생화학적 검사 - 혈장 및 소변에서 여러 가지 효소 측정
3) 골반 초음파 검사 - 내부 생식기의 성질을 결정
4) 부신피질자극호르몬 자극검사
5) 유전자 검사
등을 해 볼 수 있습니다.