Cgp섬에서 DNA메틸화와 암의 발생
CPG 섬에서의 메틸화랑 CpG섬에서의 과메틸화의 차이가 뭔가요? CpG섬에서 메틸화가 일어나면 암이 발생 안되고 과메틸화되어야 암이 발생하는건가요?
CpG 섬에서의 메틸화는 유전자 발현을 억제하는 역할을 하며 정상적인 세포 기능과 발달에 필수적입니다. 여기서 말하는 메틸화는 사이토신의 5번 탄소에 메틸 그룹(-CH3)이 추가되는 화학적 변화로 정상적인 메틸화 패턴은 세포의 정상적인 발달과 기능 유지에 기여합니다. 과메틸화는 CpG 섬에서 정상보다 과도한 메틸화가 일어나는 현상으로 특히 종양 억제 유전자와 같은 중요한 유전자의 프로모터 부위에서 발생할 때 문제가 됩니다. 종양 억제 유전자가 과메틸화되면 종양 억제 유전자의 발현이 억제되어 암세포의 성장 및 분화 억제 기능이 손실 됩니다. 이런 경우 암이 관찰되며 암의 발생 및 진행에 중요한 역할을 하게 됩니다.
제 답변이 심각한뿔영양님에게 도움이 되었길 바라며, 도움이 되셨다면 좋아요 한번 부탁드립니다.CpG 섬은 DNA 서열 중 사이토신(C)과 구아닌(G)이 연속적으로 많이 존재하는 부분을 의미합니다. CpG 섬에서의 정상적인 메틸화는 유전자 발현을 조절하는 역할을 합니다. 반면, CpG 섬에서의 과메틸화는 종양억제유전자의 발현을 억제하여 암 발생 위험을 높입니다. 즉, 정상 메틸화는 필요하지만 과도한 메틸화가 일어나면 종양억제유전자가 비활성화되어 세포가 암화될 수 있습니다. 따라서 CpG 섬에서 적절한 수준의 메틸화는 정상적이지만, 과메틸화가 진행되면 유전자 발현 이상으로 인해 암이 발생할 가능성이 높아집니다.
CpG 섬에서의 메틸화와 과메틸화는 암 발생과 관련하여 중요한 역할을 하며 일반적으로 CpG 섬은 유전자의 프로모터 부근에 위치하며, 이들 지역의 메틸화 상태는 유전자의 발현을 조절합니다.
메틸화는 CpG 섬에 메틸기가 추가되는 것을 말하며, 이는 정상적인 세포 기능에서 유전자 발현을 조절하는 데 필요할 수 있습니다. 반면에, 과메틸화는 CpG 섬에 메틸기가 과도하게 추가되어 유전자가 과도하게 억제되는 현상을 말합니다. 특히, 종양 억제 유전자의 CpG 섬이 과메틸화되면, 이 유전자들이 비활성화되어 암 발생의 원인이 될 수도 있습니다.
암세포에서는 종종 CpG 섬의 과메틸화가 관찰되며, 이는 종양 억제 유전자의 발현을 억제하여 암 발생을 촉진할 수도 있습니다. 예를 들어, DNA 복구 유전자인 hMLH1이나 세포주기 조절 유전자인 p14ARF 등이 과메틸화되어 암세포에서 비활성화될 수 있는 것이죠.
따라서, CpG 섬에서의 메틸화가 항상 암을 방지하는 것은 아니며, 과메틸화가 항상 암을 유발한다고 말하기는 어렵습니다. 오히려, CpG 섬의 메틸화 패턴의 변화가 암 발생과 관련됩니다.
CpG 섬은 보통 0.5-4kb 정도 크기로, 포유동물 게놈의 유전자와 밀접한 연관성을 갖고 있으며 포유류 유전체에서 대부분의 DNA 메틸화는 CG dinucleotide의 Cytosine의 5번 탄소에서 일어납니다. Cytosine과 Guanine이 phosphate로 연결되어 있기 때문에, 흔히 CpG site라고 부르기도 합니다. 이때 CpG site 들은 유전체 내에서 random 하게 분포하는 것이 아니라, 특정한 패턴을 이루는데, 특히 몰려있으면서 마치 섬을 이루는 곳을 CpG island라고 부릅니다. CpG섬의 DNA 메틸화로 인해서 특정 유전자의 발현이 억제가 되는데요, 암(cancer)과 같은 많은 질병에서, 유전자 프로모터의 CpG섬(CpG islands)은 비정상적인 초과 메틸화(hypermethylation)를 보이는 경우가 많습니다. 이는 암을 억제하는 종양억제 유전자의 CpG섬이 비정상적으로 과메틸화되어있을 경우에 종양을 억제할 수 없기 때문에 암이 발생하는 것입니다.