의료상담

지스캐닝 플러스로 신생아 장애 여부를 알수 있나요?

성별

여성

나이대

영유아

최근의 딸이 태어나서 신생아 지캐닝 플러스 검사 신청을 했는데요 신청하면 지캐닝 플러스로 장애여부까지

알수 있는지 궁금합니다 가능한가요?

1개의 답변이 있어요!

  • 축하드립니다. 질문에 답변 드릴게요.

    지캐닝 플러스는 신생아 유전체 검사로, 혈액 한 방울로 수백 가지 유전자 변이를 한꺼번에 분석하는 검사입니다. 선천성 대사 이상, 유전성 희귀질환, 일부 염색체 이상 등을 조기에 발견하는 데 목적이 있어요.

    다만 "장애 여부를 알 수 있느냐"는 질문에는 조금 구분해서 답변드려야 합니다. 특정 유전자 이상이나 염색체 이상으로 인한 장애, 예를 들어 다운증후군, 페닐케톤뇨증, 척수성 근위축증 같은 경우는 이 검사에서 확인될 수 있습니다. 하지만 유전적 원인이 없는 장애, 출산 과정이나 이후 환경 요인으로 생기는 발달 문제, 또는 유전자가 있더라도 실제로 증상이 나타날지 여부는 이 검사만으로는 알 수 없습니다.

    쉽게 말씀드리면, 유전적으로 원인이 명확한 질환들은 찾아낼 수 있지만 모든 종류의 장애를 스크리닝하는 검사는 아닙니다. 검사 결과지에 어떤 항목들이 포함되는지는 검사 신청 기관이나 병원에서 구체적인 패널 목록을 확인하시면 더 정확히 파악하실 수 있어요.

    이상 소견이 나올 경우에는 소아과 또는 유전상담 전문의와 추가 상담이 연결됩니다.

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