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인생을낚시하는버섯돌이

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기묘한 이야기에 나오는 ‘쇄골두개골 형성이상’이 무엇인가요?

기묘한 이야기의 주인공 더스틴역을 맡은 실제 배우가 ‘쇄골 두개 이형성증’ 병을 앓고 있다고 들었습니다.

일상 생활에는 문제가 없어보이는데, 정확히 이 병의 원인은 무엇이며 증상은 어떤것이 있나요?

    2개의 답변이 있어요!

    • 최병관 내과 전문의

      최병관 내과 전문의

      Awal Medical Centre, Sarina

      ∙

      안녕하세요. 최병관 의사입니다.

      쇄골두개골이형성증(Cleidocranial dysplasia; CCD)는 드문 유전질환으로 치아, 두개골, 안면, 척추, 쇄골, 다리뼈 등에 영향을 미치는 질환입니다. CCDㅎ 환자의 경우 해당 뼈들이 일반인과 다르게 형성되어 정상보다 유약하거나 쇄골이 없을 수도 있습니다.

    • 김지영 의사

      김지영 의사

      안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.

      아래는 쇄골두개이형성증에 대한 글을 정리해놓은 것입니다.

      참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.

      쇄골두개 이형성증(Cleidocranial Dysplasia)은 안면, 두개골, 쇄골의 비정상적인 성장을 보이는 증후군으로 상염색체 우 성으로 유전되거나 유전적 요인 없이 돌연변이에 의해 야기된다. 쇄골두개 이형성증의 일반적 소견은 두개 봉합과 천문의 지연 폐쇄, 편측이나 양측성으로 쇄골의 형성 장애, 상대적으로 커 진 이마에 의해 상악골이 함몰된 것처럼 보이는 안면 형태가 특징적이다.