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팰리스터 홀증후군이 무엇인지 알수 있을까요?
안녕하세요? 인터넷 기사에서 팰리스터 홀증후군이라는 용어가 나오던데요 어떤 의미인지 모르겠습니다. 아시는분 공유 부탁드리겠습니다.
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1개의 답변이 있어요!
안녕하세요. 곰살맞은종다리118입니다.
팔리스터-홀 증후군은 신체의 많은 부분에 영향을 미치는 극히 드문 유전 질환입니다. 장애와 관련된 증상과 소견은 환자마다 범위와 중증도가 크게 다를 수 있습니다. 그러나 팔리스터-홀 증후군이 있는 대부분의 환자에서 다지증, 합지증, 시상하부 과오종, 후두개 갈림증이 확인됩니다. 쇄항, 신장과 심장의 이상, 발달 지연 및 행동문제도 보일 수 있습니다.
상염색체 우성 질환으로 GLI3 유전자의 돌연변이(유전자 변화)로 인해 발생합니다. 정확한 유병률은 알려져 있지 않지만 전세계적으로 100명 이상의 환자가 보고되어 있습니다.