니프티결과 정상이면 자폐스펙트럼 없는건가요?
기형아검사결과 다운증후군 확률이 있어서 니프티검사 추가로 진행하여 정상이라고 했는데요 니프티검사 내 신경관결손에 자폐아검사도 있던데
니프티결과 정상이면 자폐스펙트럼 확률 없다고 생각하면 되나요?
안녕하세요. 이이호 의사입니다.
니프티 검사는 태아의 혈액을 채취하여, 태아의 DNA를 분석하는 검사입니다. 니프티 검사는 다운증후군, 에드워드 증후군, 파타우 증후군 등의 염색체 이상을 진단하는 데 사용되며, 자폐스펙트럼을 진단하는 데에도 사용될 수 있습니다.
니프티 검사의 정확도는 약 99%로 알려져 있습니다. 즉, 니프티 검사 결과가 정상이라면, 자폐스펙트럼이 있는 확률은 1% 미만으로 매우 낮습니다.
그러나 니프티 검사는 100% 정확한 검사는 아닙니다. 따라서, 니프티 검사 결과가 정상이더라도, 자폐스펙트럼을 완전히 배제할 수는 없습니다.
니프티 검사 결과를 바탕으로, 자폐스펙트럼의 위험성이 낮다고 판단할 수 있지만, 최종적인 진단은 출생 후 전문가의 진찰을 통해 이루어져야 합니다.
출생 후, 자폐스펙트럼이 의심된다면, 다음과 같은 검사를 통해 진단을 받을 수 있습니다.
발달 평가 : 아이의 언어 발달, 사회성 발달, 행동 발달 등을 평가하는 검사입니다.
심리 검사 : 아이의 인지 능력, 언어 능력, 행동 특성 등을 평가하는 검사입니다.
자폐스펙트럼은 조기에 발견하고, 적절한 치료를 시작하면, 아이의 발달에 도움이 될 수 있습니다. 따라서, 니프티 검사 결과가 정상이더라도, 자폐스펙트럼에 대한 관심을 가지고, 아이의 발달을 관찰하는 것이 중요합니다.
