다운증후군은 21번 염색체가 3개 있는데 그러면 같은 기능의 대립유전자가 그 자리에 3개씩 있는건가요?

Question

다운증후군은 분열 오류로 21번에 3개가 들어간다고 하는데 그럼 대립유전자가 3개 들어가나요?

예를들어 엄마쪽 염색체 아빠쪽 염색체가 섞여서 생명이 탄생하니까 다운증후군 경우는 엄마쪽 21번 염색체에 문제가 생기면 21번에 엄마 염색체 2개 아빠 1개가 되거나 아빠쪽 염색체에 문제가 생기면 21번에 아빠 2개 엄마1개 맞나요?

그럼 다운증후군처럼 한자리에 염색체가 더 들어갈경우 어떻게 신체적 기형,질병을 일으키나요?

염색체가 더 많으니까 그 자리 염색체,유전자들 발현이 정상인보다 더 많아져서 발현이 필요이상 과해져서 신체 기형이 나타나는걸까요?

Answer 1

안녕하세요. 류경범 과학전문가입니다.

네, 맞습니다.

다운증후군은 21번 염색체가 3개 있는 유전 질환입니다. 다만 발현이 과해서라기 보다 발현이 달라지게 됩니다.

그리고 이러한 여분의 염색체는 많은 건강 문제를 유발하는데, 다운증후군의 발현에 중요한 역할을 하는 21q22.1 부위의 중요한 유전자로는 SOD1과 COL6A1, ETS2, CAF1A, CBS, DYRK, CRYA1, GART, IFNAR 등이 언급되고 있습니다.

Answer 2

다운증후군(Down syndrome)은 일반적으로 21번 염색체에 대한 문제로 인해 발생합니다. 정상적인 인간은 21번 염색체 쌍을 가지며, 따라서 총 46개의 염색체가 있습니다. 다운증후군 환자는 21번 염색체 중 하나가 추가로 존재하거나 부분적으로 복제되는 경우가 일반적입니다. 이를 "트리소미 21"이라고 합니다.

따라서 다운증후군 환자의 경우 21번 염색체가 3개로 증가하게 되고, 이로 인해 염색체가 더 많이 들어간 것이지 대립유전자가 3개로 증가한 것은 아닙니다. 대립유전자는 특정 염색체 위치에 존재하는 다양한 변형을 가진 유전자를 가리킵니다. 대립유전자는 개체 간의 다양한 특성을 나타내는데 사용됩니다.

다운증후군은 21번 염색체의 추가 복제로 인해 발생하며, 이로 인해 추가 염색체에 있는 유전자들의 과다한 복제 및 발현이 발생합니다. 이러한 과다한 유전자 발현은 신체의 여러 부분에 영향을 미치며, 다운증후군 환자들의 특징적인 생리적, 신체적 특성 및 질병을 일으킵니다. 일반적인 특징으로는 지능 저하, 얼굴 형태의 특이점, 심장 질환, 손가락의 단축, 근육 조절 문제 등이 있습니다.

즉, 다운증후군은 21번 염색체의 추가 복제로 인해 발생하며, 이로 인해 추가 염색체에 있는 유전자들의 과다 발현이 일어나기 때문에 발생하는 것입니다. 이러한 과다 발현은 신체적 기형과 질병을 유발합니다.