클라인펠터 증후군과 터너 증후군의 차이점에 대해서
클라인펠터 증후군과 터너 증후군이 헷갈리는데 이 두 개념을 알기 쉽게 설명해주시기 바랍니다. 헷갈리지 않도록 잘 구분할 수 있게 알고 싶네요.
클라인펠터 증후군이란 남아가 하나의 추가적인 X 염색체를 가질 때 발생하며 XXY의 성염색체를 가집니다. 이는 부모의 생식세포 감수분열 시에 성염색체가 비분리되었기 때문에 발생하며, 클라인펠터 증후군 남아는 학습 장애를 겪고 긴 팔과 다리 및 작은 고환을 갖고 있으며 불임입니다. 진단은 대부분의 증상이 나타나는 사춘기 때 내려집니다. 반면 터너 증후군 (Turner syndrome; TS)은 여성의 성염색체의 일부 또는 전체가 결여되어 생기는 유전 질환입니다. 이는 성염색체 이상으로 발생하며, 정상적으로 XX 또는 XY로 존재해야하는 성염색체가 X 단일염색체 또는 X 부분 단일염색체로 된 것이 원인입니다. 이러한 유전자의 결함은 여성의 신체가 정상적으로 성장하고 발달하는 것을 방해합니다.
클라인 펠터 증후군은 남자아이가 X 성염색체를 하나 더 가질 때 발생합니다.
그래서 유전자가 XXY가 되고 주로 학습장애를 갖고 긴 팔다리와 작은고환, 불임의 특징을 갖습니다.
터너증후군은 여성 성염색체의 일부 또는 전체가 결여되어있어 여성신체발달이 정상적으로 진행되는것을 방해한다고 합니다.
즉, 클라인 펠터는 성 염색체가 하나 더 많아서, 터너증후군은 성염색체가 정상보다 적거나 없어서 발생하는 유전병입니다.
클라인펠터 증후군과 터너 증후군은 모두 염색체 이상에 의해 발생하는 유전적 장애이지만 발생하는 염색체의 종류와 관련 증상에 있어서 명확한 차이가 있습니다. 결론부터 말하자면 주된 염색체의 차이가 명료 합니다. 그렇다보니 주로 발병하는 성별도 차이가 있습니다.
클라인펠터 증후군은 주로 남성에게서 발견되며, 남성이 하나 이상의 추가 X 염색체를 가지고 있을 때 발생합니다. 통상적으로 남성은 하나의 X 염색체와 하나의 Y 염색체(XY)를 가지지만 클라인펠터 증후군을 가진 남성은 최소한 하나의 추가 X 염색체를 가집니다-XXY가 가장 흔함-. 이로 인해 여러 가지 신체적, 생식적, 그리고 발달적 특징이 나타날 수 있습니다. 예를 들어, 남성 호르몬 수치가 낮아져 유방이 발달하거나, 신체 비율이 비정상적이며, 불임이나 학습장애가 나타날 수 있습니다.
터너 증후군은 여성에게서 발견되며, 여성이 정상적인 두 개의 X 염색체(XX) 중 하나를 완전히 또는 부분적으로 잃었을 때 발생합니다. 터너 증후군을 가진 여성은 흔히 단 하나의 X 염색체(XO)를 가지고 있으며, 이는 특정 신체적, 발달적 특징을 초래합니다. 이들은 키가 작고, 목뒤에 주름이 있으며, 심장 질환의 위험이 높고, 난소가 제대로 발달하지 않아 대부분 불임 상태입니다.
요약하자면 두 증후군의 주된 차이는 클라인펠터 증후군이 추가적인 X 염색체를 갖는 것에 반해, 터너 증후군은 X염색체가 부족하다는 점입니다- 클라인펠터 +X , 터너 -X -.
안녕하세요. 박창민 수의사입니다. 터너증후군은 X염색체 부족으로 난소기능 장애를 주로 보이지만 클라인펠터증후군은 남성 중 X염색체를 2개 이상 보유해서 지능, 생식 및 신체 발달 등에 문제를 보입니다. 감사합니다.
클라인펠터 증후군과 터너 증후군은 둘 다 성 염색체 이상에 기인한 유전 질환이지만 발생 원인과 증상 면에서 명확하게 구분됩니다.
클라인펠터 증후군은 남성에서 발생하는 유전 질환으로, 일반적으로 X와 Y 염색체를 가진 남성이 추가적인 X 염색체를 가지게 되어 발생합니다. 이로 인해 XXY 염색체를 가지게 되며, 이는 남성의 성장과 성발달에 영향을 미칩니다. 주요 증상으로는 작은 고환, 여성형 유방증, 무정자증, 불임, 지능 저하 등이 있습니다.
반면 터너 증후군은 여성에서 발생하는 유전 질환으로, 일반적으로 두 개의 X 염색체를 가진 여성이 한 개의 X 염색체만 가지거나 X 염색체가 부분적으로 누락되어 발생합니다. 이로 인해 여성의 신체가 정상적으로 성장하고 발달하는 것이 저해되고, 주로 키가 작고, 목이 짧고 두꺼우며, 성적 발달이 지연되는 증상을 보입니다.
클라인펠터 증후군과 터너 증후군은 모두 성염색체 이상으로 인한 질환이지만, 서로 다른 특징을 가지고 있습니다. 클라인펠터 증후군은 남성에게서 나타나는 유전질환으로, X 염색체가 하나 이상 추가되어 발생합니다(XXY). 이로 인해 고환 발달 저하, 불임, 여성형 유방 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 반면, 터너 증후군은 여성에게서 나타나는 유전질환으로, X 염색체가 하나 없거나 일부 결실되어 발생합니다(XO). 이로 인해 저신장, 불임, 익상경 등의 특징적인 증상이 나타납니다. 따라서 클라인펠터 증후군은 남성에게, 터너 증후군은 여성에게 나타나며, 각각 X 염색체의 과다와 결핍이라는 차이점이 있습니다.
암기할때는 터너가 X하나 털려서 없는거, 클라인펠터는 반대로 외웁니다.
염색체 비분리 현상에 의해 나타난 것입니다.
남성의 성염색체 XY 가 비분리 되고, 여성의 난자 X 를 만나게 되면 XXY (클라인펠터) 형이 나오겠지요.
반면 부계에서 X를 받고 여성에서 비분리 일어나 X가 만들어지거나
모계에서 비분리가 일어나고 부계에서 X염색체를 받는다면 이 경우 X형을 같는 터너 증후군이 나타나겠네요. 답변이 도움되었길 바랍니다.
일반적으로 남성은 XY의 성 염색체 조합을 가지고, 여성은 XX의 성염색체 조합을 가집니다.
그리고 생식세포를 만들 때 감수분열하여 상동염색체 의 한쪽만이 생식세포에 포함되므로
정자는 X나 Y 중 하나의 성 염색체를 하나 가지고, 난자의 경우 모두 X의 성 염색체를 가집니다.
그런데 감수분열의 이상으로 정자에 XY가 둘다 들어가 있거나, 난자에 XX로 두개가 들어가기도 합니다.
그리고 저렇게 더 많은 성염색체가 만들어지면 성 염색체가 아예 없는 정자나 난자도 만들어집니다.
이런 이상이 있는 생식세포가 수정을 하게되면 염색체 수가 달라 염색체 이상 증후군이 나타납니다.
클리인펠터 증후군은 이런 감수분열 이상으로 인해 수정되어 만들어진 세포의 염색체 조합이 XXY가 됩니다.
클라인펠터 증후군의 경우 'Y염색체를 한 개가지고 있으며', X염색체의 수가 한 개보다 더 많을 경우 발생합니다.
터너 증후군은 반대로, X염색체 단 한개를 가집니다.