안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 정진석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.
윌슨병은 보통염색체 열성으로 유전되며, 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있다. 발생률은 100만 명당 30명이며, 유병률은 5~10만 명당 1명이다. 전체 인구의 약 1%가 보인자(나타나진 않았지만 해당 유전형질을 지니고 있는 사람)로 추정된다.
염색체 13q14.3-q21.1에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자가 암호화하고 있는 단백질인 ATP7B는 간세포 안으로 운반된 구리를 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하는 역할을 담당하며 주로 신장과 간에서 발현된다. 그러나 윌슨병 환자의 경우 이 염색체의 돌연변이에 의해 구리는 담즙으로 배설되지 못하고 간에 쌓이게 되며 축적 한계가 지나면 혈류로 흘러나와 뇌, 각막, 신 및 적혈구 등에 축적되어 뇌 손상과 눈의 각막에 반지모양의 구리 침착 및 신세뇨관 기능장애 등을 일으킨다.
현재까지 200여 개의 돌연변이가 확인되었다. 그러나 동일한 돌연변이를 갖는 윌슨병 환자들 사이에서도 발병연령이나 임상 증상에 차이가 있다는 것으로 미루어 볼 때, ATP7B 유전자 돌연변이 외에 또 다른 추가 요인이 작용할 것으로 생각된다.
아무쪼록 저의 답변이 문제 해결에 작게 나마 도움이 될 수 있기를 기원드립니다. 항상 건강하고, 행복하세요^^
정진석 치과의사 드림