윌슨병에서 소변 구리가 증가하는 이유는 무엇인가요?

Question

윌슨병은 구리를 운반하는 단백질인 ceruloplasmin의 감소로 인해 세포 내 유리 구리가 증가하고 때문에 간 세포질에 구리가 축적되어 발생하는 질환이라고 알고 있습니다.

그런데 진단 방법에 24시간 구리 배설양이 100yg일 경우에 진단 가능하다고 되어있습니다.

저는 간에 구리가 축적되는 건데 왜 배설이 증가하는지 이해가 잘 안됩니다.

Answer 1

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 최연철 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

일상적으로 음식을 통해 섭취하는 구리의 양은
우리 몸에서 필요한 양보다 많습니다.

필요량을 초과한 구리는 간에서 담도를 통해
소장으로 배출되어 대변과 함께 나오게 되고,
정상적으로 소변으로의 구리 배출량은 미미합니다.

윌슨병은 구리를 간에서 담도로 배출하는 과정에서
중요한 역할을 하는 단백질의 이상이 있기 때문에
구리가 정상적으로 배출되지 못하고 축적되고,

정상적인 경로로 구리를 배출하지 못하기 때문에
소변으로 배출되는 구리의 양이 증가하게 됩니다.

도움이 되었길 바랍니다. 감사합니다.

Answer 2

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 서민석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

윌슨병은 구리를 배출시키지 못해서 생기는 질환입니다. 담즙으로 배설을 해야하는데 배설이 안되니깐 간에 쌓이게 되는 것이지요. 쌓이다가 더 쌓일 것도 없을 때는 눈, 뇌, 피로 구리가 쌓이게 되는데 혈액 속의 구리는 소변으로 빠져 나오게 된답니다. 결국 배설이 증가하는 것은 쌓이다 못해 소변으로 넘쳐나는 상태라 이해하시면 됩니다.

서민석 드림

Answer 3

안녕하세요? 아하(Aha) 의료 분야 지식답변자 정진석 의사입니다.
질문하신 내용에 대하여 아래와 같이 답변 드립니다.

윌슨병은 보통염색체 열성으로 유전되며, 백인보다 아시아인에게 더 흔한 것으로 알려져 있다. 발생률은 100만 명당 30명이며, 유병률은 5~10만 명당 1명이다. 전체 인구의 약 1%가 보인자(나타나진 않았지만 해당 유전형질을 지니고 있는 사람)로 추정된다.

염색체 13q14.3-q21.1에 위치한 ATP7B 유전자의 돌연변이에 의해 발생한다. 이 유전자가 암호화하고 있는 단백질인 ATP7B는 간세포 안으로 운반된 구리를 셀룰로플라스민과 결합시켜 세포 밖으로 운반하거나 담도로 배출하는 등 구리를 운반하는 데 필요한 에너지를 생산하는 역할을 담당하며 주로 신장과 간에서 발현된다. 그러나 윌슨병 환자의 경우 이 염색체의 돌연변이에 의해 구리는 담즙으로 배설되지 못하고 간에 쌓이게 되며 축적 한계가 지나면 혈류로 흘러나와 뇌, 각막, 신 및 적혈구 등에 축적되어 뇌 손상과 눈의 각막에 반지모양의 구리 침착 및 신세뇨관 기능장애 등을 일으킨다.

현재까지 200여 개의 돌연변이가 확인되었다. 그러나 동일한 돌연변이를 갖는 윌슨병 환자들 사이에서도 발병연령이나 임상 증상에 차이가 있다는 것으로 미루어 볼 때, ATP7B 유전자 돌연변이 외에 또 다른 추가 요인이 작용할 것으로 생각된다.

아무쪼록 저의 답변이 문제 해결에 작게 나마 도움이 될 수 있기를 기원드립니다. 항상 건강하고, 행복하세요^^

정진석 치과의사 드림