의료상담
터너증후군이면 여성호르몬이 아예 안나오나요?
성별
여성
나이대
20대
제가 동네 병원에서 에스트로겐이 아예 안나온다고 했는데 터너증후군으면 그런가요?????????????????????
1개의 답변이 있어요!
결론부터 말씀드리면, 터너증후군이라고 해서 여성호르몬이 반드시 “아예” 안 나오는 것은 아닙니다. 다만 상당수에서 매우 낮거나 기능적으로 부족한 경우가 많습니다.
터너증후군의 핵심 병태생리는 X 염색체의 전부 또는 일부 결손으로 인한 난소 형성 부전입니다. 이로 인해 난소가 정상적인 여포를 거의 만들지 못하고, 소위 streak gonad 형태로 남는 경우가 많습니다. 이런 경우 에스트로겐 분비가 매우 적어 사춘기 발달이 없거나 불완전하게 나타납니다.
다만 모든 터너증후군이 동일하지는 않습니다. 완전 단일 X 염색체(45,X)에서는 자연적인 에스트로겐 분비가 거의 없는 경우가 많지만, 모자이크형(예: 45,X/46,XX)에서는 일부 난소 기능이 남아 있어 소량의 에스트로겐이 분비되거나, 드물게 자연 월경이 있었던 경우도 보고됩니다. 따라서 “아예 안 나온다”는 표현은 전형적인 45,X 유형에서는 임상적으로 맞는 경우가 많지만, 터너증후군 전체에 대해 절대적인 표현은 아닙니다.
동네 병원에서 에스트로겐이 측정되지 않았다는 말은 현재 난소 기능이 거의 없다는 의미일 가능성이 크며, 이는 터너증후군의 임상 양상과 일치할 수 있습니다. 다만 정확한 평가는 염색체 검사(핵형 분석), 난소 관련 호르몬 검사(에스트로겐, 난포자극호르몬, 황체형성호르몬), 골밀도 평가 등을 종합해서 판단해야 합니다.
치료 측면에서는 대부분에서 외부에서 에스트로겐을 보충하는 호르몬 치료가 필요하며, 이는 이차성징 발달, 골다공증 예방, 심혈관 및 전반적인 건강 유지에 중요합니다. 이 내용은 EAU, Endocrine Society 가이드라인에서도 일관되게 제시됩니다.
정리하면, 터너증후군에서는 여성호르몬이 거의 안 나오는 경우가 흔하지만, 유형에 따라 차이가 있으며 “무조건 0”이라고 단정할 수는 없습니다. 정확한 유형과 현재 상태에 따라 설명이 달라질 수 있습니다.