신경섬유종에 대해 질문합니다 배에 아주작은 연한 점이 6개 정도 있는데 신경 섬유종일 수 있나요?

Question

성별

여성

나이대

19

재작년에 머리가 아파서 응급실에서 ct를 촬영했을땐 이상이 없다고 했었습니다 너무 걱정이 되서 질문 드립니다 ㅜㅜ 사진 찍을수 있는 부위만 찍었습니다!배에 작은 점들이 있고 첫번째 사진은 다리에 하나 큰 점 있습니다

그리고 신경섬유종이라는 병은 유전병인가요?

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Answer 1

안녕하세요. 김수비 의사입니다.

사진이 굉장히 흐리게 나온데다 사진만으로 판단하는건 불가능합니다. 단순히 육안상으로는 신경섬유종 처럼 보이진 않습니다만 제대로 진료와 검사를 받아보셔야 정확하게 알수있습니다.

신경섬유종 원인은 다음과 같습니다.

신경섬유종 제1형은 17번 염색체(17q 11.2)에 존재하는 NF1 유전자 결함에 의해 발생합니다. 그 산물인 NF1 peptide(neurofibromin)은 포유류의 GTPase activator protein의 catalytic domain으로, ras 유전자의 활성을 억제하는 기능이 있습니다. 이 NF1 유전자의 이상이 있는 경우 유전 산물인 neurofibromin이 그 기능을 상실하여 ras 유전자가 지속적으로 활성화되어 종양의 발생 및 성장을 촉진하는 것으로 알려져 있습니다. 

 

제2형의 경우 22번 염색체 장완(22q11.2)에 존재하는 NF2 유전자의 결함에 의해 발생합니다. 신경섬유종 환자의 50%는 가족력 없이 새로운 돌연변이에 의해 발생합니다.

감사합니다