안녕하세요. 봄베이 혈액형이란 일반적인 ABO 혈액형 체계와는 다른 유전적 원리에 의해 나타나는 매우 드문 혈액형인데요, 봄베이 혈액형은 이보다 앞 단계에서 필요한 H 항원 자체가 만들어지지 않는 것이 핵심 원인입니다. 즉, A형이나 B형 유전자를 가지고 있더라도 H 항원이 없으면 A항원과 B항원을 만들 수 없어 겉으로는 O형처럼 나타나는 것입니다.
일반적인 ABO 혈액형에서는 적혈구 표면에 먼저 H 항원이 형성되며, 이 H 항원은 일종의 바탕질 역할을 하며, 이후 A형 유전자는 H 항원에 N-아세틸갈락토사민을 붙여 A항원을 만들고, B형 유전자는 갈락토스를 붙여 B항원을 만듭니다. O형 유전자는 기능적인 효소를 만들지 못하기 때문에 H 항원이 그대로 남아 O형이 되는 것입니다.
봄베이 혈액형에서는 FUT1 유전자에 돌연변이가 발생하여 푸코실전이효소가 제대로 만들어지지 않는데요, 이 효소는 적혈구 표면에 푸코스를 붙여 H 항원을 생성하는 역할을 하는데, 효소가 결핍되면 H 항원 자체가 형성되지 않습니다. 따라서 A형이나 B형 유전자가 정상적으로 존재하더라도 이를 변형시킬 기초 구조가 없어 A항원과 B항원이 모두 만들어질 수 없습니다. 결과적으로 적혈구 표면에는 A항원, B항원, H 항원이 모두 없는 상태가 되는 것입니다. 수혈 시 특별한 주의가 필요한 이유도 바로 이 항-H 항체 때문인데요, 일반적인 O형 적혈구에도 H 항원은 풍부하게 존재하고 있습니다. 따라서 봄베이 혈액형 환자에게 O형 혈액을 수혈하면 환자의 항-H 항체가 수혈된 적혈구의 H 항원을 강하게 공격하여 응집반응과 용혈이 발생할 수 있다보니, 봄베이 혈액형 환자는 일반적인 O형 혈액도 수혈받을 수 없습니다. 감사합니다.