코리병(Cori disease)은 당원병(glycogen storage disease) 3형으로, 글리코겐을 분해하는 효소인 탈분지효소(debranching enzyme)가 선천적으로 결핍되어 간과 근육에 비정상적인 글리코겐이 축적되는 질환입니다. 국내 발생 빈도는 정확한 통계가 제한적이지만 당원병 전체가 출생 2만에서 2만 5천 명당 1명 수준이고, 그 중 3형이 약 24퍼센트를 차지하는 희귀질환입니다.
수술이 정답이냐는 질문에 대해 먼저 말씀드리면 — 코리병 자체를 수술로 고칠 수는 없습니다. 근본 원인이 효소 결핍이기 때문에 수술로 해결되는 구조가 아닙니다. 간비대가 심해서 복압이 올라가거나 기능적 문제가 생기는 경우, 또는 간경화가 진행되어 간부전에 이르는 경우에 간이식을 고려하는데 — 이건 치료의 마지막 수단이지 일반적인 경과에서 예정하는 절차가 아닙니다. 지금 꾸준히 병원 치료를 받고 계신다면 그 방향이 맞습니다.
식이 관리가 치료의 핵심입니다. 저혈당을 막는 게 가장 중요한데, 옥수수전분(uncooked cornstarch)을 규칙적으로 섭취해서 혈당을 안정적으로 유지하는 방법이 표준으로 사용됩니다. 단백질 섭취도 충분히 유지해야 근육 손실을 막을 수 있습니다. 이 부분은 소아과 대사 전문의나 영양사와 함께 개인 맞춤으로 조정해야 합니다.
성장판 주사는 코리병 치료 자체와는 별개로, 성장 지연이 동반되는 경우에 고려하는 것입니다. 주치의가 판단해서 진행하고 있다면 그 결정을 신뢰하셔도 됩니다. 간 수치와 간 크기는 정기적인 초음파와 혈액검사로 추적하는 게 중요하고, 간경화로 진행하는지 여부를 장기적으로 모니터링해야 합니다.
지적장애와 정신과 약 복용을 병행하고 계신 만큼, 대사 전문의와 정신건강의학과가 협진하는 3차 병원 — 서울아산병원, 세브란스, 서울대병원 소아희귀질환센터 — 에서 통합적으로 관리받으시는 게 가장 좋습니다. 한국희귀·난치성질환연합회를 통해 같은 질환 가족들과 정보를 나누는 것도 실질적인 도움이 됩니다.