Rh-null 혈액형은 무엇이며 왜 Rh항원이 하나도 없는 혈액형이 발생할수 있는건가요?
Rh +혈액형 그리고 Rh - 혈액형 말고도 Rh-null 혈액형도 있다고 들었는데요.
그렇다면 Rh-null 혈액형은 무엇이며 어떻게 해서 Rh 항원단백질이 하나도 없는것인지 어떠한 이유에서 발생한것인지 궁금합니다.
안녕하세요. 김민규 과학전문가입니다.
유전적인 변이에 의해서 두 가지 경우 모두 해당되지 않는 정말 희귀한 케이스가 되겠습니다.
해당 혈액형은 나올 확률은 굉장히 낮지만 발생할 수는 있는 것이죠.
안녕하세요. 류경범 과학전문가입니다.
Rh-null 혈액형은 매우 희귀한 혈액형으로, 적혈구에 Rh 항원 C, D, E 모두를 가지지 않는 혈액형입니다.
이 혈액형은 '황금의 피’라는 별명도 갖고 있으며, 6백만명 중에 1명이 갖고 있는 것으로 추정되고, 2010년 기준으로 전세계적으로 공식 확인된 Rh Null형은 43명입니다.
Rh-null 혈액형이 발생하는 원인은 Rh항원을 결정하는 유전자 서열 중 GTT의 G가 아데닌 염기로 변이가 되거나 GGA의 염기 중 G가 A로 치환되는 점 돌연변이로 인해 전혀 다른 아미노산이 생성되고 그 결과 Rh와 관련된 항원 단백질이 전혀 만들어지지 않는 것입니다.
그리고 Rh-null 혈액형을 가진 사람들은 항원이 존재하지 않기 때문에 적혈구 막의 구조가 약한 편이라 용해성 빈혈, 대구성 빈혈을 앓는다고 하며 그렇기 때문에 현재까지 발견된 Rh-null 혈액형 보유자는 상당수가 빈혈을 먼저 진단 받은 후, 혈액형 검사를 받으면서 발견된 경우입니다.
안녕하세요. 김경태 과학전문가입니다.
Rh-null 혈액형은 유전적인 변이로 인해 발생할 수 있습니다. 이는 Rh 항원을 인코딩하는 유전자에 변이가 있는 경우입니다. 이 변이로 인해 Rh 항원을 생성하는 데 필요한 단백질이 올바르게 형성되지 않거나 전혀 형성되지 않을 수 있습니다. Rh-null 혈액형은 Rh 항원을 생성하는 유전자가 삭제되었을 수도 있습니다. 이러한 삭제에 의해 Rh 항원을 생성하는 데 필요한 유전자 정보가 손실되어 Rh-null 혈액형이 형성됩니다.Rh-null 혈액형은 매우 희귀하며, 전 세계적으로 약 50명 정도의 사람들만이 이 혈액형을 가지고 있습니다. 이 혈액형은 혈액 이식 및 수혈에 도전을 주는 요소일 수 있으며, 그들은 Rh-null 혈액형을 필요로 하는 특수한 상황에서만 수혈을 받을 수 있습니다.
안녕하세요. 설효훈 과학전문가입니다. 일반적으로 Rh혈액형은 Rh+ 형, Rh-형으로 나누어집니다. 그이유는 대부분의 Rh혈액형이 저 2가지이기 떄문입니다. 그래서 분류를 하면 혈액에는 많은 항원이 있지만 그중에서 주된항원이 D와 C, E, c, e 이렇게 5가지의 주된 항원입니다. 이중에 D가 있으면 Rh+ 형 없으면 Rh-형입니다. 그런데 질문자님이 말씀 주신 Rh-null 혈액형은 D뿐만 아니라 모든 항원이 없는 혈액형을 말합니다. 아직까지 왜 이런 현상이 발생되는지는 확인되지 않았고 유전자 돌연변이로 인해서 생긴 사항으로 추정하고 있습니다.
안녕하세요. 김재훈 과학전문가입니다.
Rh-null 혈액형은 Rh 항원단백질이 하나도 없는 혈액형입니다. Rh 항원단백질은 적혈구 표면에 존재하는 단백질로, Rh+ 혈액형은 Rh 항원단백질을 가지고 있고, Rh- 혈액형은 Rh 항원단백질이 없습니다. Rh-null 혈액형은 Rh 항원단백질을 만드는 유전자에 돌연변이가 발생하여 Rh 항원단백질이 하나도 생성되지 않는 것입니다.
Rh-null 혈액형은 전 세계적으로 약 43명만이 있는 것으로 알려져 있으며, 우리나라에는 2명이 있는 것으로 확인되었습니다. Rh-null 혈액형은 매우 희귀한 혈액형이기 때문에, 수혈이 필요한 경우 같은 Rh-null 혈액형끼리만 수혈을 받을 수 있습니다.
Rh-null 혈액형이 발생하는 이유는 Rh 항원단백질을 만드는 유전자에 돌연변이가 발생하기 때문입니다. Rh 항원단백질은 RhD, RhC, RhE 등 여러 종류의 단백질로 구성되어 있습니다. Rh-null 혈액형은 RhD, RhC, RhE 등 모든 종류의 Rh 항원단백질을 만드는 유전자에 돌연변이가 발생하여 Rh 항원단백질이 하나도 생성되지 않는 것입니다.
Rh-null 혈액형은 어떠한 이유에서 발생하는지에 대해서는 아직 정확하게 알려지지 않았습니다. 유전적 요인, 환경적 요인 등 다양한 요인이 복합적으로 작용할 것으로 추측됩니다.
안녕하세요. 이충흔 과학전문가입니다.
Rh식 혈액형을 결정하는 항원은 C, c, D, E, e 를 비롯하여 50개가 넘는데, Rh null은 염기서열의 변이로 인해 이 항원이 모두 존재하지 않습니다. 확률 상 6,800만 분의 1일 정도로 굉장히 희귀하며 2022년 기준 전 세계에서 공식적으로 확인된 인원은 총 43명 뿐입니다.
이 혈액형을 가진 사람들은 항원이 존재하지 않아 적혈구 막의 구조가 약한 편이라 용해성 빈혈이나 대구성 빈혈을 앓는다고 합니다. 그래서 현재까지 발견된 Rh null 혈액형 보유자는 상당수가 빈혈로 먼저 진단을 받은 뒤 혈액형 검사를 받으면서 발견되었습니다.
이 혈액형은 항원이 없어 모든 Rh식 혈액형에게 헌혈을 할 수 있기 때문에 황금의 피라는 별명이 있습니다. 그러나 빈혈 문제 때문에 Rh null 혈액형을 가진 사람 중 헌혈에 적극적으로 참여하는 사람은 2010년 기준으로 9명, 2014년 기준으로 6명뿐입니다. 대형병원 혈액은행에서는 그래도 재고가 유지되는 Rh-형과도 비교가 불가능한 수준이며, 자가 냉동 수혈은 필수적입니다. 모든 혈액형에 공혈이 가능한 황금의 피라고는 하지만, 연구용으로 쓰기에도 너무 적고 무엇보다 Rh null끼리 최우선적으로 수혈을 해 줘야 하기 때문에 일반적인 수혈에는 전혀 쓰이지 않습니다.
반대로 수혈을 받을 때는 오직 Rh null 혈액만 수혈받을 수 있는데다가 ABO 혈액형까지 동일하여야만 하기 때문에 사실상 거의 타인 수혈을 받을 가능성이 없다고 볼 수 있습니다. 특히 Rh null AB형일 경우, 해당 혈액형을 가진 사람이 전 세계에 2명밖에 존재하지 않습니다.안녕하세요. 정철 과학전문가입니다.
RRh-null 은 말 그대로 적혈구에 항원을 모두 포함하지 않는 혈액형으로 황금의 피라고 불리웁니다.
극히 드문 경우로 일종의 변이종이며 아직 밝혀진바가 없습니다.