사람 유전자 연구가 특히 어려운 이유는 인간 유전체의 복잡성과 다양성 때문입니다. 사람의 유전자 수는 약 2만 개에 달하며, 염기쌍이 30억 쌍이나 되어 연구해야 할 정보의 양이 방대합니다. 또한 유전자는 단순히 개별적으로 작용하는 것이 아니라 서로 복잡하게 상호작용하며 환경적 요인에 따라 표현형이 달라질 수 있어 분석이 더 어렵습니다. 개별 변이의 영향이 미미하거나 복합적으로 작용하기에 질병이나 특징의 원인을 특정하기 어렵고, 윤리적 문제로 실험에 제한이 많은 점도 어려움을 더합니다.