엑스 취약증후군이 모계유전이라던데 저의 고모쪽도 해당되나요?

Question

성별

여성

나이대

29

기저질환

뇌하수체선종

임산부이고 초음파상 아들이라고 하셨습니다

엑스 취약증후군 검사를 할지 말지 고민입니다.

저의 이모쪽은 다 괜찮으신데 저의 고모쪽은 고모 한분이 장애가 있으십니다.

엑스 취약증후군은 모계유전이라던데

모계유전이라 하면은

저의 이모쪽만 해당 되는 건가요?

아니면 저의 고모쪽도 해당 되는건가요?

Answer 1

안녕하세요. 최병관 의사입니다.

유약 x증후군은 x 성염색체 우성유전입니다. 즉 남자는 XY, 여자는 XX 염색체를 보유하고 있으므로 만약 어머니가 보인자(xX)일 경우 1/2 확률로 자식에게 유전되므로 남아인 경우 절반의 확률로 증후군이 발현할 수 있습니다.

현재 고모가 증후군이 있다 하더라도 아버지의 경우 염색체를 물려받았다면 이미 증후군이 나타나야 하므로 해당 증후군의 특징이 없다면 정상일 가능성이 높습니다(XY). 그러므로 이모쪽 보인자 없다면 태아가 증후군일 가능성은 이론적으로는 없다고 보는 것이 맞습니다.