저희 아이가 선천성대사이상 검사에서 아미노산 수치가 높게 나왔다고 하는데요?
336정도의 수치가 정상인데 450정도 나왔다고 지금 그 신생아 작은 아이 발에서 피 뽑아서 재검신청 하고 왔습니다. 이정도 수치면 심한편인지 궁금하고 아미노산 수치라는게 정확히 어떤 부분이 문제인지 알고 싶습니다.
또한 특수조제분유 먹여야 된다고 하는데 먹으면 정상으로 수치가 돌아오는지도 궁금합니다.
안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.
아미노산 대사장애 등의 대사이상을 가지고 있을 가능성이 존재합니다. 확진이 되는 경우 이상이 있는 대사 물질을 제외한 식이를 진행해야할 필요성이 있습니다.
참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.
신생아에서 아미노산 수치가 높다면 페닐케톤뇨증이나 호모시스테인뇨증과 같은 선천성 대사 질환을 의심해보아야 합니다. 450 정도의 수치라면 유의하게 높은 편이며 해당 질환의 가능성이 충분히 높기 때문에 더 정밀하게 검사를 통해서 문제를 감별해보아야 합니다.
안녕하세요.
선천성 대사 이상 증후군은 대사경로 중 특정한 과정에 결함이 있어 발생하는 질병으로
주된 원인은 유전적인 요인에 의해 영양소 대사에 요구되는 효소의 결핍으로 발생합니다.
초기에 발견해 치료하면 생존ㆍ성장이 가능하고 조기에 발견할수록 치료 효과가 높으며
식사요법으로는 대사장애 반응의 전구물질의 섭취를 제한하고 생성물질의 부족한 양을
보충해주며 대사반응에 필요한 보조인자를 투여해주기 등이 있습니다.
이는 살면서 완치가 되기 보다는 해당 대사 결핍이 있는 음식을 초기에 먹이지 않는 것이
뇌의 이상이나 발작 등을 억제할 수 있습니다.