안녕하세요.
선천성 대사 이상 증후군은 대사경로 중 특정한 과정에 결함이 있어 발생하는 질병으로
주된 원인은 유전적인 요인에 의해 영양소 대사에 요구되는 효소의 결핍으로 발생합니다.
초기에 발견해 치료하면 생존ㆍ성장이 가능하고 조기에 발견할수록 치료 효과가 높으며
식사요법으로는 대사장애 반응의 전구물질의 섭취를 제한하고 생성물질의 부족한 양을
보충해주며 대사반응에 필요한 보조인자를 투여해주기 등이 있습니다.
이는 살면서 완치가 되기 보다는 해당 대사 결핍이 있는 음식을 초기에 먹이지 않는 것이
뇌의 이상이나 발작 등을 억제할 수 있습니다.