혈우병은 어떤 병인가요? 유전으로 인해 생기는 병인가요?

Question

성별

남성

나이대

47

혈우병은 어떤 병인가요?

러시아의 마지막 황제 니콜라이2세의 아들이 혈우병이라는건 상당히 유명한 이야기인데요.

영국의 빅토리아 2세의 유전자로 인대 혈우병이 생겼다는데

유전으로 인해 생기는 병인가요?

Answer 1

안녕하세요. 최연철 소아청소년과 전문의입니다.

혈우병에 대해 궁금하신 듯합니다

혈우병은 X 염색체에 있는 유전자의 이상으로 인해
피를 굳게 하는 물질인 혈액 응고인자가 부족하게 되어

다른 사람에 비해 쉽게 출혈되고 또 잘 지혈되지 않는 질환입니다.

X 염색체 이상이므로 유전되는 대표적인 유전성 질환이지만,

약 30%에서는 가족력이 없이 자연적으로 발생합니다.

아래에 첨부되어 있는 질병관리청 영상을 참고하시면

혈우병의 이해에 도움이 될 것으로 생각됩니다. 감사합니다.

Answer 2

정확한 진단과 치료는 의사의 진료를 통해 확인하는 것이 필요합니다. 아래 내용은 참고만 해주세요.

혈우병, 참 흥미로운 질문이군요. 역사 속 유명한 사례를 언급하셨는데, 그렇죠. 니콜라이 2세의 아들 알렉세이 황태자의 이야기는 많은 이들에게 알려져 있죠. 혈우병은 피가 멈추지 않는 병으로 알려져 있는데, 사실 그렇게 단순하진 않아요. 혈액 응고에 필요한 단백질이 부족하거나 제대로 작동하지 않아 생기는 질환이에요. 작은 상처에도 피가 잘 멈추지 않고, 때로는 관절 내 출혈로 심한 통증을 겪기도 하죠.

말씀하신 대로 혈우병은 대부분 유전성 질환이에요. X 염색체와 관련이 있어서, 주로 남성에게서 증상이 나타나죠. 여성은 보인자인 경우가 많고요. 빅토리아 여왕의 사례처럼 가계도를 통해 유전 양상을 확인할 수 있어요. 하지만 모든 혈우병이 유전은 아니에요.때로는 자연적으로 발생하는 경우도 있거든요. 현대 의학의 발전으로 혈우병 환자들의 삶의 질이 많이 개선되었찌만, 여전히 관리가 필요한 만성질환이에요. 궁금한 점이 더 있으시다면 언제든 물어보세요.

Answer 3

안녕하세요. 김병관 내과 전문의입니다.

말씀대로 혈우병은 염색체이상으로 인한 유전병입니다.

혈우병(hemophilia)은 X 염색체에 있는 유전자의 선천성, 유전성 돌연변이로 인해 혈액 내의 응고인자(피를 굳게 하는 물질)가 부족하게 되어 발생하는 출혈성 질환을 말합니다.

일부에서는 유전의 영향없이 돌연변이로 생길수도 있다고는 합니다.