태내기에 유전적 요인으로 발생할 수 있는 질병들에 대해서
클라인펠터 증후군이 X염색체를 더 많이 가진 남성에게 나타난다고 하는데 그건 왜 그런 것이며, 헌틴톤병은 어떠한 질환이며, 열성 유전인자 질병으로서 단백질의 대사 장애를 일으키는 질병은 무엇인지 궁금합니다.
클라인펠터 증후군은 남성에게 여분의 X 염색체가 있는 유전 질환입니다.
본래 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개를 가지고 태어나고, 여성은 X염색체 2개를 가지고 태어납니다. 클라인펠터 증후군은 남아가 XXY같이 여분의 X 염색체를 가지고 태어날 때 발생합니다. 하지만, 이것은 유전질환이 아니며 세포 분열 중에 발생하는 염색체 중단이라는 무작위 오류로 발생합니다.
헌팅톤병은 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다.
열성 유전인자 질병으로서 단백질의 대사 장애를 일으키는 질병에는 여러 가지가 있습니다. 그 중 하나는 페닐케톤뇨증입니다. 이는 페닐알라닌이라는 특정 아미노산의 대사장애로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 페닐알라닌은 신체에서 필요한 단백질을 만드는 데 중요한 역할을 하는 아미노산입니다. 페닐케톤뇨증을 가진 사람들은 페닐알라닌을 제거하거나 다른 물질로 변환하는 데 필요한 특정 효소가 부족하거나 없습니다. 이로 인해 페닐알라닌이 몸에 축적되어 신경계에 해를 끼치고, 심한 경우 지능장애를 일으킬 수 있습니다.
태내기 동안 발생할 수 있는 유전적 요인 질병으로 대표적인 것은 클라인펠터 증후군, 헌틴턴병, 열성 유전인자 질병 등이 있습니다.
클라인펠터 증후군은 남성에서 발생하는 염색체 이상으로 하나 이상의 추가 X염색체를 가집니다. 가장 흔한 형태는 XXY입니다. 헌틴턴병은 뇌의 특정 부위에 영향을 주는 진행성 신경퇴행 질환입니다. 페닐알라닌 수산화효소(PAH)의 결핍으로 인해 아미노산 페닐알라닌의 대사가 제대로 이루어지지 않는 페닐케톤뇨증(PKU) 또한 대표적인 유전적 요인 질병입니다.
클라인펠터 증후군은 남아가 하나의 추가적인 X 염색체를 가질 때 발생하는데, 부모의 생식세포 감수분열 과정에서 성염색체가 비분리되는 이상이 생겼기 때문에 발생합니다. 헌팅턴병은 유전적인 결함으로 뇌의 특정부위인 선조체의 신경세포에 광범위한 손상이 생겨 자신이 의도하지 않는 상태에서도 손과 발이 저절로 움직이는 퇴행성 뇌질환입니다.