클라인펠터 증후군은 남성에게 여분의 X 염색체가 있는 유전 질환입니다.
본래 남성은 X염색체 1개와 Y염색체 1개를 가지고 태어나고, 여성은 X염색체 2개를 가지고 태어납니다. 클라인펠터 증후군은 남아가 XXY같이 여분의 X 염색체를 가지고 태어날 때 발생합니다. 하지만, 이것은 유전질환이 아니며 세포 분열 중에 발생하는 염색체 중단이라는 무작위 오류로 발생합니다.
헌팅톤병은 신경계에 영향을 미치는 유전성 뇌 질환입니다. 이 질환은 일반적으로 발병한 후 15~25년 내 신체적, 정신적으로 심각한 무능력 상태에 이르며, 결과적으로 환자가 사망에 이르는 퇴행성 유전 질환입니다.
열성 유전인자 질병으로서 단백질의 대사 장애를 일으키는 질병에는 여러 가지가 있습니다. 그 중 하나는 페닐케톤뇨증입니다. 이는 페닐알라닌이라는 특정 아미노산의 대사장애로 인해 발생하는 유전성 질환입니다. 페닐알라닌은 신체에서 필요한 단백질을 만드는 데 중요한 역할을 하는 아미노산입니다. 페닐케톤뇨증을 가진 사람들은 페닐알라닌을 제거하거나 다른 물질로 변환하는 데 필요한 특정 효소가 부족하거나 없습니다. 이로 인해 페닐알라닌이 몸에 축적되어 신경계에 해를 끼치고, 심한 경우 지능장애를 일으킬 수 있습니다.