세상에서 가장 희귀한 질병 혹은 증상이 어떤게 있을까요?

Question

예를들어 양쪽 눈 색깔이 다른 오드아이라던가

백색증 혹은 알비노라고 불리우는 증상들 말이죠.

희귀한 순서대로 1위부터 10위까지 증상명 및 인원수까지 정리해주시면 감사드리겠습니다.

Answer 1

안녕하세요. 이상현 전문가입니다.

정확한 희귀순위 1~10위는 정할수가 없긴한데,

첫번째로 리보스5-인산 이성질화효소 결핍증 환자는

전세계에 보고인원이 1명이 정도로 매우 적습니다.

그 외에 필드증후군, 알스트롬 유사 초희귀 변이 일부

proteus-like syndrome 일부 변이

progeria(조로증) 등등이 있습니다.

감사합니다.

Answer 2

안녕하세요, 서비니님. 이중철 과학기술전문가입니다.

우선은 답변에 앞서 짚고 넘어가야할 부분이 있어요. 희귀한 증상이나 질병은 세상에 정말 많지만, 질문하신 것처럼 순위를 매기는 일은 현실적으로 쉽지 않습니다.

그 이유는 일단 그 누구도 전 세계의 환자 수를 정확히 신뢰성 있게 집계하기가 어렵고, 어떤 질환은 환자가 몇 명인지가 매년 달라지기 때문입니다. 그래서 이제부터 아래에 정리한 내용은 보통 알려진 초희귀 질환들을 기준으로 한 단순 참고용 목록으로 봐주시면 됩니다.

1. 먼저 알아둘 점..

희귀질환의 기준은 국가별로 조금씩 다릅니다. 예를 들어 어떤 자료는 전체 인구의 매우 작은 비율이거나, 미국처럼 환자 수 기준을 따로 쓰기도 해서, 단순히 1위부터 10위까지 절대적인 순위로 고정하기는 어렵습니다. 또 오드아이, 백색증 같은 것들은 대부분 질병이라기보다 증상 또는 유전적 발현 상태에 가깝습니다. 따라서 엄밀한 의학적, 생물학적 등의 의미의 질병 순위와는 조금 다르게 봐야 한답니다.

2. 아주 희귀한 사례들은요?

아래의 내용은 공개된 접근 가능한 자료에서 흔히 언급되는 초희귀 질환들인데요. 다만, 일부는 환자 수가 정확히 확인되지 않거나, 보고된 사례 수 그 자체만 있는 경우가 있답니다.

1) 필드스 질병(Fields disease):

전 세계 보고 환자 수가 매우 적어 2명만 알려진 초희귀 질환으로 언급되고 있답니다.

2) 피브로디스플라시아 오시피칸스 프로그레시바 FOP:

근육과 인대가 뼈처럼 변하는 희귀 유전질환인데요. 정확한 전 세계 환자 수는 자료마다 다르지만 매우 드물어요.

3) 울리히 선천성 근디스트로피:

선천성 근육병으로, 환자 수가 적고 진행성 근력 저하를 보입니다.

4) 퍼투스 증후군(Proteus syndrome):

신체 일부가 비정상적으로 자라는 매우 희귀한 질환이에요.

5) 블라우 증후군(Blau syndrome):

어린 시기에 관절, 피부, 눈 염증이 나타나는 유전 질환입니다.

6) 페타일 패밀리얼 인솜니아(Fatal familial insomnia):

치명적인 유전성 불면증으로, 환자 수가 매우 적습니다.

7) 알리스 인 원더랜드 증후군(Alice in Wonderland syndrome):

사물이 실제와 다르게 보이거나 크기가 달리 느껴지는 신경학적 증상이에요.

8) 오드아이 또는 이색증(Heterochromia): 양쪽 눈 색이 다른 현상으로, 질병보다는 특징 또는 증상에 가까워요.

8) 백색증(Albinism):

멜라닌 생성 이상으로 피부, 모발, 눈의 색소가 부족한 유전 질환인데요. 전 세계적으로 대략 1만 7천 명 ~ 2만 명 중 1명 수준으로 언급되고 있습니다.

9) 아지리아(Argyria):

은 노출로 피부가 푸른 회색으로 변하는 매우 희귀한 상태입니다.

3. 백색증과 오드아이..

백색증은 비교적 잘 알려진 희귀 유전질환이고, 시각 문제를 동반할 수 있어요. 반면에 오드아이는 독립된 병이라기보다 눈 색소가 달라 보이는 현상이라서, 단독으로는 병명처럼 분류하지 않는 경우가 대부분이랍니다.

정리하자면,

정확한 1위부터 10위를 전 세계 공통 기준으로 매기기는 어렵지만, 공개된 자료들을 종합하면 필드스 질병, FOP, 퍼투스 증후군처럼 환자 수가 극소수인 질환이 가장 희귀한 축에 들어간답니다. 백색증은 희귀하긴 하지만, 그중에서는 상대적으로 사례가 더 많이 알려진 편입니다.

※ 질문자님을 포함하여 소중한 분들의 건강, 재산과 안전을 지키고, 혹시나 발생할 수 있을 다양한 문제 상황에 놓이지 않기 위해서라도 저를 포함하여 다양한 토픽에서 활동하는 모든 전문가분들의 아하 지식커뮤니티에서의 답변은 예외 없이 참고 용도로만 유용하게 활용하시기 바랍니다.😉