인간극장에 다훈증후군이라는것이 나오던데 이것도 장애의 일종같은데 다훈중후군의 원인은 무엇이고 치료는 가능하는가요?

Question

아기가 엄마뱃속에서 있을때 태아검사를 해서 다훈증후군이라는 장애가 있는것을 알았다고 하는데 다훈증후군은 무엇이고 왜 생기는것이고 치료가가능하는가요?

Answer 1

다운증후군은 대표적인 염색체의 돌연변이로 인한 질횐입니다.

다운증후군 환자는 21번재 염색체가 3개 존재합니다. (정상인은 2개)

염색체의 이상에 의한 질환이므로 치료는 불가능합니다.

Answer 2

21번 염색체가 정상적인 2개가 아니라 3개 존재하여 지적 장애, 신체 기형, 전신 기능 이상, 성장 장애 등을 일으키는 유 전 질환

치료는 안됩니다.

사람은 21번 염색체가 2개 있어야 신체 발달이 정상적으로 이루어진다. 그러나

1) 21번 염색체가 3개 있거나, (삼체성)

2) 21번 염색체가 전위되거나, (전위성 - 21번 염색체가 다른 염색체와 결합하거나 21번 염색체 끼리 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재)

3) 이상 염색체 세포와 정상 염색체 세포가 섞여 존재하면 (모자이크성),

결국 21번 염색체의 양이 정상보다 많아지게 된다. 이로 인해 21번 염색체가 존재하는 신체 전반에 걸쳐 구조 이상과 기능 이상이 발생한다. 21번 염색체가 3개 있는 삼체성이 전체 다운 증후군 환자의 95% 정도를 차지하며, 산모의 나이가 많을수록 잘 발생한다. 염색체 2개가 결합되어 한 개의 염색체처럼 존재하는 전위형은 4% 정도 되며, 산모 연령과 관련이 없다.

Answer 3

다운증후군은 유전자를 구성하고 있는 염색체의 수가 하나 모자라는 질병입니다. 다운증후군에 걸린 사람은 지능이 낮고 신체 활동이 부자연스러울 수 있습니다.