알비노 현상이 생기는 원인과 생길 확률이 궁금합니다.
돌연변이의 일종인 알비노는 털이나 피부색이 흰색으로 나타나는 증상인데, 생기는 원인이 무엇이며 나타날 확률은 어느 정도인지 궁금합니다.
안녕하세요. 박근필 수의사입니다.
알비노 현상은 멜라닌 색소 생성에 필요한 효소를 만드는 유전자에 돌연변이가 발생하여 멜라닌 색소가 생성되지 않거나 매우 적게 생성되는 유전 질환입니다. 이 돌연변이는 상염색체 열성 유전 방식으로 유전되기 때문에, 부모 양쪽으로부터 알비노 유전자를 물려받아야만 알비노가 나타납니다. 따라서 알비노 유전자를 하나만 가지고 있는 보인자는 정상적인 색소를 가지며, 알비노 유전자를 두 개 가진 경우에만 알비노 증상이 나타납니다. 알비노가 나타날 확률은 부모 모두가 알비노 유전자 보인자인 경우 자녀가 알비노가 될 확률은 25%이며, 인종과 종에 따라 차이가 있지만, 전체 인구 중 알비노의 발병률은 약 1/17,000 ~ 1/20,000 정도로 매우 드뭅니다.
안녕하세요. 김채원 전문가입니다.
크게 유전적으로 두 부모에게서 전달되는 열성인자때문이거나 돌연변이발생으로인해 멜라닌색소 생성단백질이 제한된경우입니다.
약 17000~20000명에 한명꼴로 나타납니다.
안녕하세요. 이상현 전문가입니다.
알비노증은 멜라닌색소 생성과관련된 멜라노좀 단백질 생성유전자와같은곳에서 돌연변이가 일어나 발생합니다.
돌연변이뿐아니라 유전에따라 발생할가능성도있어 종합적으로 약 2만명중 1명꼴로발생할 수 있습니다.
감사합니다.
안녕하세요.
선천성 색소결핍증(Congenital Albinism), 즉 알비노(백색증)은 멜라닌 세포에서 멜라닌 합성이 결핍되는 선천성 유전 질환으로, 피부, 눈, 털 등에서 백색 증상이 나타나는 희귀 질환입니다. 선천성 색소결핍증에는 멜라닌 색소 형성 과정의 장애인 전신성 백색증, 피부나 모발에는 이상이 없고 눈에만 백색증이 나타나는 안성 백색증, 눈의 증상은 없고 모발과 피부에 부분적인 색소 결손이 나타나는 부분성 백색증이 있습니다. 선천성 색소결핍증은 상염색체 우성이나, 상염색체 열성이나, X 염색체와 관련된 다양한 유전 양상을 보입니다. 멜라닌은 멜라노솜 내 티로신에서 멜라닌 세포에 의해서 합성되는 색소입니다. 티로신 부족으로 멜라닌 색소가 신체에서 생산되지 못하면서 발생하기도 합니다. 선천성 색소결핍증 환자의 피부는 하얗고 모발은 황백색이며 홍채는 투명에 가깝습니다. 환자의 피부는 햇볕에 몹시 약하고, 홍반이 쉽게 생깁니다. 색소가 없어진 망막은 붉은 동공, 눈부심, 안구 진탕, 시력 장애 등을 초래합니다. 알비노가 아닌 부모가 변이 유전자를 각각 하나씩 갖고 있을 경우 알비노 아이가 태어날 확률은 25%인데요, 전세계적으로 전신성 백색증 환자는 2만 명에 1명꼴로 발생됩니다.
알비노는 멜라닌을 생성하는 과정에 관여하는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생합니다. 이 돌연변이는 보통 부모에게서 자녀에게 유전되며, 대부분 상염색체 열성 유전 방식을 따릅니다. 즉, 부모 둘 다 알비노 관련 유전자를 가지고 있어야 자녀에게 알비노가 나타날 확률이 높아지는 것입니다.
물론 알비노의 발생 확률은 인종과 지역에 따라 다르고 정확한 발생률은 유전자 변이의 종류와 지역적인 유전자 풀에 따라 달라질 수 있지만 일반적으로 매우 낮습니다.
그래서 알비노는 희귀 질환으로 분류되며, 일반적으로 인구 17,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다.
알비노 현상은 멜라닌 색소를 생성하는 효소를 만드는 유전자에 돌연변이가 생겨 발생하며, 발생 확률은 인종에 따라 다르지만 대략 2만 명 중 1명꼴로 나타납니다.
안녕하세요. 박온 전문가입니다.
알비노는 멜라닌이라는 색소가 제대로 생성되지 않아서 생깁니다. 멜라닌은 피부와 털, 눈에 색을 주는 물질인데, 알비노인 경우 이 색소를 만드는 유전자가 제대로 작동하지 않아서 색이 없이 흰색으로 나타나는 거죠.
알비노가 나타날 확률은 부모가 알비노 유전자를 모두 가지고 있을 때, 자식이 알비노가 될 확률이 약 25% 정도이구요. 근데 이게 전체적으로 보면 알비노는 희귀한 현상인게 맞고, 발생 확률도 낮습니다.
안녕하세요. 이성현 전문가입니다.
알비노는 열성유전자에 의한 증상으로 부모로부터 모두 열성 유전자를 물려받을 경우에만 알비노 증상이 발현됩니다!
