15번 유전자 이상으로 척추에 문제가 됄수 있나요

Question

성별

남성

나이대

21

기저질환

아토피

복용중인 약

아토피약

안녕하세요

19년도에

유전자검사을받았는대

15번엄색체이상으로

프라더윌리증후군판정을받았는대요

그레서지적장애판장도받았습니다

근대혹시 프라더윌리증후군중에서

척추에도문제가생길수있나요

어렸을때부터

발달이늦젔고

걸음마도3살때즘겨후했고

걸음걸이이상하고

다리쥐도자주나고

힘도안들어가고

혹시

프라더윌리증후군때문에그런건가요?

Answer 1

안녕하세요. 김경태 의사입니다.

네 해당 증후군이 있을때 척추기형도 동반할수 있습니다. 유전자 문제입니다.

가까운 정형외과나 신경외과 방문하셔서 정밀 검사 해보시길 권유드립니다.

Answer 2

안녕하세요. 최병관 의사입니다.

프라더 윌리 증후군에 다양한 임상 증상이 동반되며 그 중 척추 측만증이나 작은 손발, 고관절 문제 등도 주요 증상에 포함됩니다. 또한 운동 장애도 동반될 수 있어 어릴 때 부터 타 어린이에 비해 앉기, 걷기 등 발달이 느린 것으로 알려져 있습니다.

Answer 3

안녕하세요 아하(Aha) 의료, 코로나 카테고리에서 활동중인 전문의입니다.

프라더윌리 증후군의 치료과정 중 주의깊게 보아야 하는 것이 척추 측만증 등의 척추 질환으로 인해 보행이상이 생기는 것입니다.

참조하시어 도움이 되기를 바랍니다.

Answer 4

안녕하세요. 안중구 소아과의사입니다.

프라더윌리증후군에서 근육의 약화는 흔히 동반되는 증상입니다. 근육이 충분히 발달하지 않는다면 향후 성장과정에서 골격계의 발달에 영향을 끼칠 수 있습니다.

Answer 5

프라더 윌리 증후군을 앓고 있는 환자에서 척추의 기형의 발병률은 상당히 높습니다. 구체적으로 프라더 윌리 증후군을 진단 받은 환자들 중 86%는 유의한 구조적 척추측만증을 진단받습니다. 충분히 생길 수 있습니다.

Answer 6

안녕하세요. 김창윤 소아과의사입니다.

통증을 잘 느끼지 못하므로 골절 등이 의심되면 X-ray 촬영이 필요하다. 또한 뇌하수체 기능 저하증이 의심되는 경우에는 뇌 자기공명영상(MRI)을 시행하며, 주기적으로 골밀도 검사가 필요하다. 또한 척추 측만증을 알기 위해 척추 X-ray을 시행하며, 필요에 따라 다양한 검사들을 시행한다.
비만이 심해짐에 따라 혈압, 혈당, 콜레스테롤 검사 등 대사증후군에 관한 검사가 필요하다.

출처: http://www.snuh.org/health/nMedInfo/nView.do?category=DIS&medid=AA000091

가능성은 있기는 하나, 해당 부분에 대해서는 정확한 신체진찰 및 영상검사 필요할 것으로 생각됩니다..

도움이 되셨으면 좋겠습니다. 감사합니다. 😄